[Mutation diagnosis is a possibility for the half of the families with acute intermittent porphyria].
Anvret
M
M
Samtliga vid kliniskt genetiska laboratoriet, Karolinska sjukhuset, Stockholm.
Lee
J S
JS
Lundin
G
G
D000208:Acute Disease; D004252:DNA Mutational Analysis; D005260:Female; D006801:Humans; D008297:Male; D016133:Polymerase Chain Reaction / Q000379:methods*; D011164:Porphyrias / Q000175:diagnosis / Q000453:epidemiology / Q000235:genetics*; D013548:Sweden / Q000453:epidemiology
Mutationsdiagnostik möjlig för hälften av familjerna med akut intermittent porfyri.