[Hereditary retinal degeneration with blindness and encephalopathy in a child with initial symptoms of hyperpyruvicemia].
D001766:Blindness / Q000235:genetics*; D006408:Hematoma, Subdural / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D007223:Infant; D008297:Male; D011773:Pyruvates / Q000097:blood*; D012162:Retinal Degeneration / Q000235:genetics*; D012640:Seizures / Q000209:etiology
D011773:Pyruvates
Dégénérescence rétinienne avec cécité et encéphalopathie héféditaires chez un enfant présentant une hyperpyruvicémie.