[Deletion of the short arm of the 18 chromosome and trisomy of 18 in an unusual form of porphyria in two siblings].
D002869:Chromosome Aberrations; D025063:Chromosome Disorders; D002902:Chromosomes, Human, 16-18; D005260:Female; D006801:Humans; D007621:Karyotyping; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D011164:Porphyrias / Q000235:genetics*; D012877:Skin Manifestations
18-as chromosoma rövid karjának deletiója és 18-as trisomia egy szokatlan megjelenésü porphyriában szenvedö testvérpár esetében.