[Case report: a family with juvenile amaurotic idiocy (Vogt-Spielmeyer). Detection of heterozygous carriers].
D002648:Child; D002675:Child, Preschool; D005260:Female; D006579:Heterozygote; D006801:Humans; D008064:Lipidoses / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D008297:Male; D010375:Pedigree
Cas observé: une famille atteinte d'idiotie amaurotique juvénile (Vogt-Spielmeyer). Détection des porteurs hétérozygotes.