[Rhizomelic type of chondrodysplasia punctata in 2 sisters. Evidence for hereditary transmission of a recessive autosomic type].
D002806:Chondrodysplasia Punctata / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D003937:Diagnosis, Differential; D005260:Female; D006801:Humans; D007223:Infant; D007231:Infant, Newborn; D010009:Osteochondrodysplasias / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*
Varietà rizomelica della condrodisplasia punctata in due sorelle. Evidenza per una modalità di trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo.