[Gene identification for Huntington's disease. Direkt mutational analysis confirms the diagnosis].
Almqvist
E
E
Institutionen för molekylärmedicin, Karolinska sjukhuset, Stockholm.
Björck
E
E
Wahlström
J
J
Nylander
P O
PO
Holmgren
G
G
Kristoffersson
U
U
Anvret
M
M
D000328:Adult; D000368:Aged; D004252:DNA Mutational Analysis; D006801:Humans; D006816:Huntington Disease / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D008875:Middle Aged; D010375:Pedigree; D016133:Polymerase Chain Reaction; D012091:Repetitive Sequences, Nucleic Acid; D012307:Risk Factors
Identifiering av genen för Huntingtons sjukdom. Direkt mutationsanalys säkerställer diagnosen.