[The importance of genetic diagnosis in an atypical case of spinal muscular atrophy type I].
Loureiro González
B
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Servicio de Pediatría, Hospital Infantil Miguel Servet. paseo Isabel la Católica.
Justa Roldán
M L
ML
Rite García
S
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Marco Tello
A
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Calvo González
M
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Baiget Bastus
M
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Tizzano Ferrari
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López Pisón
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D005091:Exons / Q000235:genetics; D006801:Humans; D007231:Infant, Newborn; D008297:Male; D014897:Spinal Muscular Atrophies of Childhood / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*
Importancia del diagnóstico genético en un caso atípico de atrofia muscular espinal tipo I.