[Non-neurological characteristics of Gm1 gangliosidosis type 1. A report of three cases within the same family].
Bernal Ferrer
A
A
Hospital Francesc de Borja, Servicio de Pediatría, Barcelona.
Martí Barranco
E
E
Tomás Vila
M
M
Oltra Benavent
M
M
Martinez Martinez
J
J
Chabás
A
A
D005260:Female; D016537:Gangliosidosis, GM1 / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D007231:Infant, Newborn; D008297:Male; D009460:Neurologic Examination; D010375:Pedigree; D001616:beta-Galactosidase / Q000378:metabolism
D001616:beta-Galactosidase
Signos extraneurológicos como orientacion hacia el diagnóstico de gangliosidosis GM1 tipo 1. Presentación de tres casos pertenecientes a una misma familia.