[Non-neurological characteristics of Gm1 gangliosidosis type 1. A report of three cases within the same family].
Hospital Francesc de Borja, Servicio de Pediatría, Barcelona.
A
A
Bernal Ferrer
E
E
Martí Barranco
M
M
Tomás Vila
M
M
Oltra Benavent
J
J
Martinez Martinez
A
A
Chabás
D005260:Female; D016537:Gangliosidosis, GM1 / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D007231:Infant, Newborn; D008297:Male; D009460:Neurologic Examination; D010375:Pedigree; D001616:beta-Galactosidase / Q000378:metabolism
D001616:beta-Galactosidase
Signos extraneurológicos como orientacion hacia el diagnóstico de gangliosidosis GM1 tipo 1. Presentación de tres casos pertenecientes a una misma familia.