Severe phenotype in Angelman syndrome resulting from paternal isochromosome 15.
Poyatos
D
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Unidad de Biología Celular, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología, Universidad Autónoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. David.Poyatos@uab.es
Guitart
M
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Gabau
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Brun
C
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Mila
M
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Vaquerizo
J
J
Coll
M D
MD
D017204:Angelman Syndrome / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D002648:Child; D002871:Chromosome Banding; D002884:Chromosomes, Human, Pair 15 / Q000235:genetics*; D017809:Fatal Outcome; D006801:Humans; D018404:Isochromosomes / Q000235:genetics*; D008297:Male; D010641:Phenotype; D024182:Uniparental Disomy / Q000235:genetics