Triosephosphate isomerase deficiency. genetic, enzymatic and metabolic characterization of a new case from Spain.
Repiso
Ada
A
Unitat de Bioquímica, Departament de Ciències Fisiològiques I, Facultat de Medicina, Institut d'Investigacións Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona, Casanovas 143, 08036 Barcelona, Spain.
Boren
Joan
J
Ortega
Fernando
F
Pujades
Assumpció
A
Centelles
Josep
J
Vives-Corrons
Joan Lluis
JL
Climent
Fernando
F
Cascante
Marta
M
Carreras
José
J
D000745:Anemia, Hemolytic, Congenital / Q000201:enzymology / Q000209:etiology / Q000235:genetics; D002675:Child, Preschool; D005260:Female; D006019:Glycolysis; D006720:Homozygote; D006801:Humans; D009154:Mutation; D009468:Neuromuscular Diseases / Q000201:enzymology / Q000209:etiology / Q000235:genetics; D013030:Spain; D014305:Triose-Phosphate Isomerase / Q000172:deficiency* / Q000235:genetics
D014305:Triose-Phosphate Isomerase