[Generalized muscular hypoplasia with lymphangiectatic edema; probable Bonnevie-Ullrich syndrome; association with eye disease of vaguely determined nature and nephropathy entailing hyperaminoaciduria].
D000592:Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; D000596:Amino Acids / Q000652:urine*; D004487:Edema; D005128:Eye Diseases; D006801:Humans; D008200:Lymphangiectasis; D011336:Probability; D014424:Turner Syndrome / Q000150:complications*; D014556:Urine
D000596:Amino Acids
AMINO ACIDS/in urine; BONNEVIE-ULLRICH SYNDROME/complications; EYE/diseases; URINE
Hypoplasie musculaire généralisée avec oedèmes lymphangiectasiques; syndrome de Bonnevie Ulrich probable; association avec une oculopathie de nature mal précisée et une néphropathie comportant une hyper-amino-acidurie.