title: Pulmonary arterial hypertension in a patient with Cowden syndrome and anorexigen exposure.
abstract: We report a case of pulmonary arterial hypertension (PAH) occurring in a patient with Cowden syndrome with a mutation in the phosphatase and tensin (PTEN) tumor suppressor gene, in the context of exposure to the appetite suppressant dexfenfluramine. Anorexigen exposure is known to be a risk factor for PAH. However, the role of PTEN in cell function and the development of pulmonary vascular remodeling and histopathologic signs of PAH in mice with a Pten depletion in smooth muscle cells suggest that the association of PAH and Cowden syndrome may be relevant. In this case report, we hypothesize that PTEN mutations may be a predisposing factor for the development of PAH, with anorexigen exposure as a potential trigger.
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Kremlin-Bicêtre, France; Service de Pneumologie et Réanimation, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clamart, France; INSERM U999, Hypertension Artérielle Pulmonaire: Physiopathologie et Innovation Thérapeutique, Centre Chirurgical Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France.
authors.forename: Delphine
authors.initials: D
authors.lastname: Natali
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Kremlin-Bicêtre, France; Service de Pneumologie et Réanimation, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clamart, France; INSERM U999, Hypertension Artérielle Pulmonaire: Physiopathologie et Innovation Thérapeutique, Centre Chirurgical Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France.
authors.forename: Barbara
authors.initials: B
authors.lastname: Girerd
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Kremlin-Bicêtre, France; Service de Pneumologie et Réanimation, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clamart, France; INSERM U999, Hypertension Artérielle Pulmonaire: Physiopathologie et Innovation Thérapeutique, Centre Chirurgical Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France.
authors.forename: David
authors.initials: D
authors.lastname: Montani
authors.affiliation: Laboratoire d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire, UMRS 956 INSERM, UPMC Univ Paris 06, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France.
authors.forename: Florent
authors.initials: F
authors.lastname: Soubrier
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Kremlin-Bicêtre, France; Service de Pneumologie et Réanimation, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clamart, France; INSERM U999, Hypertension Artérielle Pulmonaire: Physiopathologie et Innovation Thérapeutique, Centre Chirurgical Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France.
authors.forename: Gérald
authors.initials: G
authors.lastname: Simonneau
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Kremlin-Bicêtre, France; Service de Pneumologie et Réanimation, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clamart, France; INSERM U999, Hypertension Artérielle Pulmonaire: Physiopathologie et Innovation Thérapeutique, Centre Chirurgical Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France.
authors.forename: Marc
authors.initials: M
authors.lastname: Humbert
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Kremlin-Bicêtre, France; Service de Pneumologie et Réanimation, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clamart, France; INSERM U999, Hypertension Artérielle Pulmonaire: Physiopathologie et Innovation Thérapeutique, Centre Chirurgical Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France. Electronic address: olivier.sitbon@abc.aphp.fr.
authors.forename: Olivier
authors.initials: O
authors.lastname: Sitbon
mesh_terms: D001067:Appetite Depressants / Q000009:adverse effects*; D015897:Comorbidity; D020372:Dexfenfluramine / Q000009:adverse effects; D065627:Familial Primary Pulmonary Hypertension; D005260:Female; D006223:Hamartoma Syndrome, Multiple / Q000453:epidemiology* / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D006976:Hypertension, Pulmonary / Q000453:epidemiology* / Q000235:genetics*; D008875:Middle Aged; D009154:Mutation / Q000235:genetics; D051059:PTEN Phosphohydrolase / Q000235:genetics; D010375:Pedigree; D012307:Risk Factors
chemical_list: D001067:Appetite Depressants; D020372:Dexfenfluramine; D051059:PTEN Phosphohydrolase