Molecular diagnosis of genetic deafness.
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France. Electronic address: laurence.jonard@trs.aphp.fr.
L
L
Jonard
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
S
S
Marlin
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
M
M
Louha
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
C
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Bonnet
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
R
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Couderc
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
N
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Garabedian
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
F
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Denoyelle
Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.
D017668:Age of Onset; D001299:Audiometry; D001774:Blood Chemical Analysis; D002648:Child; D002675:Child, Preschool; D000072259:Connexin 26; D017630:Connexins / Q000235:genetics*; D003638:Deafness / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics; D005808:Genes, Recessive; D005820:Genetic Testing; D005838:Genotype; D006801:Humans; D007223:Infant; D007231:Infant, Newborn; D026901:Membrane Transport Proteins / Q000235:genetics*; D010641:Phenotype; D012720:Severity of Illness Index; D000076988:Sulfate Transporters
D017630:Connexins; D026901:Membrane Transport Proteins; C085609:SLC26A4 protein, human; D000076988:Sulfate Transporters; D000072259:Connexin 26