Clinical utility gene card for: hypophosphatasia - update 2013.
1] Unité de Pathologie Cellulaire et Génétique UPRES-EA2493, Faculté de Médecine Paris Ile de France Ouest PRES Universud Paris, University of Versailles Saint Quentin en Yvelines, Versailles, France [2] Unité de Génétique Constitutionnelle, Centre Hospitalier de Versailles, Paris, France.
Etienne
E
Mornet
Funktionsbereich Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie und Osteologie, Kinderklinik und Poliklinik Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
Christine
C
Hofmann
1] Faculty of Dentistry, University of Strasbourg, Strasbourg, France [2] Reference Centre for Orodental Manifestations of Rare Diseases, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France [3] Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), Inserm U964, CNRS-UdS UMR7104, Illkirch, France.
Agnès
A
Bloch-Zupan
Vivantes Klinikum im Friedrichshain, Department of Pediatrics, Clinic for Pediatric and Adolescent Medicine, Berlin, Germany.
Hermann
H
Girschick
U781 et Département de Génétique, Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Hopital Necker-Enfant Malades, Paris, France.
Martine
M
Le Merrer
D000469:Alkaline Phosphatase / Q000235:genetics; D005820:Genetic Testing; D005838:Genotype; D006801:Humans; D007014:Hypophosphatasia / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*; D010641:Phenotype
C548267:ALPL protein, human; D000469:Alkaline Phosphatase