title: [Bardet-Biedl syndrome: diagnostic usefulness of exome sequencing].
authors.affiliation: Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición (CIBERobn), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
authors.forename: G Á
authors.initials: GÁ
authors.lastname: Martos Moreno
authors.affiliation: Laboratorio qGenomics, Barcelona, España; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
authors.forename: B
authors.initials: B
authors.lastname: Rodríguez-Santiago
authors.affiliation: Sección de Neurología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España.
authors.forename: L
authors.initials: L
authors.lastname: González Gutiérrez-Solana
authors.affiliation: CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España; Unidad de Genética, Universitat Pompeu Fabra, Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM), Barcelona, España.
authors.forename: L A
authors.initials: LA
authors.lastname: Pérez-Jurado
authors.affiliation: Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición (CIBERobn), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. Electronic address: argentefen@terra.com.
authors.forename: J
authors.initials: J
authors.lastname: Argente
mesh_terms: D020788:Bardet-Biedl Syndrome / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics; D002675:Child, Preschool; D059472:Exome; D006801:Humans; D008297:Male