title: [Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary].
abstract: BACKGROUND
  In the past decade the study of genomic disorders has received more interest. Array comparative genome hybridization is a widely spread diagnostic method in the research of genomic disorders. This method was implemented in the laboratory of the authors in 2012.
  
  
  OBJECTIVE
  This molecular cytogenetic method was first used to examine patients with complex developmental disorders in whom no genetic background was identified by traditional methods.
  
  
  METHODS
  The authors complemented traditional diagnostic methods with array comparative genome hybridization, which has not been used in routine diagnostics in Hungary so far.
  
  
  RESULTS
  Using this novel method the authors were able to identify genomic alterations in 7 out of 18 patients with complex developmental disorders. They found de novo alterations in 6 out of 7 patients, which were most likely causative in the development of the phenotype, while in one case they detected a familial genomic alteration. This method helped the authors to determine the breakpoint of genomic variation in their patients and delineate the affected genes contributing to the phenotype.
  
  
  CONCLUSIONS
  These results call attention to the usefulness of next generation diagnostic methods available in the laboratory of the authors.
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Balázs
authors.initials: B
authors.lastname: Duga
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Márta
authors.initials: M
authors.lastname: Czakó
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Kinga
authors.initials: K
authors.lastname: Hadzsiev
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Katalin
authors.initials: K
authors.lastname: Komlósi
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Katalin
authors.initials: K
authors.lastname: Sümegi
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Péter
authors.initials: P
authors.lastname: Kisfali
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: György
authors.initials: G
authors.lastname: Kosztolányi
authors.affiliation: Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Pécs Szigeti út 12. 7624 Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
authors.forename: Béla
authors.initials: B
authors.lastname: Melegh
mesh_terms: D000015:Abnormalities, Multiple / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D002675:Child, Preschool; D002899:Chromosomes, Human, Pair 9 / Q000235:genetics*; D055028:Comparative Genomic Hybridization; D002658:Developmental Disabilities / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D005260:Female; D017353:Gene Deletion; D020869:Gene Expression Profiling / Q000379:methods; D006801:Humans; D006814:Hungary; D017404:In Situ Hybridization, Fluorescence; D035583:Rare Diseases / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*
keywords: array CGH; array-CGH; complex developmental disorders; genomic disease; genomiális megbetegedés; komplex fejlődési rendellenesség