title: [Deletion 15q26 syndrome].
abstract: The association of short stature, microcephaly, congenital cardiac anomaly and intellectual deficit should always raise the suspicion of chromosomal etiology. If G-banded karyotyping fails to detect large chromosomal aberrations, array comparative genomic hybridization (array CGH) should be performed to screen for submicroscopic pathological copy number changes. The authors present a six-year-old girl whose symptoms arose from a 4.1 Mb loss in the 15q26.2-26.3 telomeric region. The syndrome is characterized by a resistance to the insulin-like growth factor 1 - in our case the increased level of the insulin-like growth factor 1 together with the persistent longitudinal growth failure was an important finding and differential diagnostic feature. A brief overview of the literature is provided.
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
authors.forename: Katalin
authors.initials: K
authors.lastname: Szakszon
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Laboratóriumi Medicina Intézet Debrecen.
authors.forename: Anikó
authors.initials: A
authors.lastname: Ujfalusi
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Laboratóriumi Medicina Intézet Debrecen.
authors.forename: Erzsébet
authors.initials: E
authors.lastname: Balogh
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Debrecen.
authors.forename: Gábor
authors.initials: G
authors.lastname: Mogyorósy
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Debrecen.
authors.forename: Enikő
authors.initials: E
authors.lastname: Felszeghy
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika Debrecen.
authors.forename: Judit
authors.initials: J
authors.lastname: Szilvássy
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Radiológiai Klinika Debrecen.
authors.forename: Edit
authors.initials: E
authors.lastname: Horkay
authors.affiliation: Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Orvosi Laboratóriumi és Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Debrecen.
authors.forename: Ervin
authors.initials: E
authors.lastname: Berényi
authors.affiliation: Jósa András Oktatókórház Nyíregyháza.
authors.forename: Gabriella
authors.initials: G
authors.lastname: Merő
authors.affiliation: University of Amsterdam Academisch Medisch Centrum Amsterdam Hollandia.
authors.forename: Alida C
authors.initials: AC
authors.lastname: Knegt
mesh_terms: D002648:Child; D002869:Chromosome Aberrations; D002884:Chromosomes, Human, Pair 15 / Q000235:genetics*; D055028:Comparative Genomic Hybridization; D019465:Craniofacial Abnormalities / Q000235:genetics; D003937:Diagnosis, Differential; D004392:Dwarfism / Q000235:genetics; D005260:Female; D017353:Gene Deletion; D006130:Growth Disorders / Q000235:genetics*; D006330:Heart Defects, Congenital / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D017404:In Situ Hybridization, Fluorescence; D007334:Insulin-Like Growth Factor I / Q000378:metabolism*; D007621:Karyotyping; D008279:Magnetic Resonance Imaging; D008831:Microcephaly / Q000235:genetics*; D013577:Syndrome
chemical_list: C583557:IGF1 protein, human; D007334:Insulin-Like Growth Factor I
keywords: IGF-1-rezisztencia; IGF1 resistance to; attention deficit hyperactivity; figyelemhiányos hiperaktivitás; intellectual deficit; mentális retardáció; microcephalia; microcephaly