[Should we consider newborn screening for Pompe disease?].
Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France; EA4576, laboratoire MRGM : maladies rares : génétique et métabolisme, université de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France. Electronic address: didier.lacombe@chu-bordeaux.fr.
D
D
Lacombe
Inserm UMR676, département de génétique médicale, hôpital Robert-Debré, AP-HP, 75019 Paris, France.
A
A
Verloes
D042241:Early Diagnosis; D056947:Enzyme Replacement Therapy; D005602:France / Q000453:epidemiology; D006009:Glycogen Storage Disease Type II / Q000175:diagnosis* / Q000453:epidemiology / Q000235:genetics / Q000628:therapy; D006801:Humans; D007231:Infant, Newborn; D015997:Neonatal Screening; D015995:Prevalence