[Laboratory diagnosis of a rare congenital neurodegenerative disease: cerebrotendinous xanthomatosis].
Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare neurodegenerative disease characterized by the accumulation of cholesterol and cholestanol in the brain and the tendons caused by mutations of the gene encoding sterol 27-hydroxylase (CYP27A1), which is involved in bile acid synthesis. The diagnosis is often missed and delayed because of the variable clinical presentation of the disease. Blood testing for cerebrotendinous xanthomatosis is routinely performed using gas chromatography-mass spectrometry measurement of elevated cholestanol level, and the diagnosis is confirmed by molecular genetic analysis. Early recognition and initiation of chenodeoxycholic acid therapy with hydoxymethyl‑glutaryl‑Coenzyme-A reductase inhibitors is critical to prevent irreversible neurological damage and permanent disability. The authors summarize the current knowledge about the pathomechanism, laboratory diagnosis and therapeutic options of cerebrotendinous xanthomatosis.
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Belgyógyászati Intézet, Anyagcsere Betegségek Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
Viktória Evelin
VE
Varga
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Belgyógyászati Intézet, Anyagcsere Betegségek Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
Mónika
M
Katkó
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Research Laboratory for Chromatography Debrecen.
János
J
Harangi
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet Debrecen.
István
I
Balogh
Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház Neurológiai és Stroke Osztály Veszprém.
István
I
Kapás
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet Debrecen.
László
L
Madar
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Belgyógyászati Intézet, Anyagcsere Betegségek Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
Ildikó
I
Seres
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Budapest.
Mária Judit
MJ
Molnár
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Belgyógyászati Intézet, Anyagcsere Betegségek Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
György
G
Paragh
Medical University of Vienna Institute of Neurology Vienna Ausztria.
G Gábor
GG
Kovács
Debreceni Egyetem, Klinikai Központ Belgyógyászati Intézet, Anyagcsere Betegségek Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
Mariann
M
Harangi
D001921:Brain / Q000378:metabolism; D002635:Chenodeoxycholic Acid / Q000627:therapeutic use*; D053493:Cholestanetriol 26-Monooxygenase / Q000235:genetics*; D004083:Cholestanol / Q000097:blood / Q000378:metabolism*; D002784:Cholesterol / Q000097:blood / Q000378:metabolism*; D019411:Clinical Laboratory Techniques; D042241:Early Diagnosis; D008401:Gas Chromatography-Mass Spectrometry; D015971:Gene Expression Regulation, Enzymologic; D005820:Genetic Testing / Q000191:economics; D014943:Global Health; D006801:Humans; D006814:Hungary / Q000453:epidemiology; D007231:Infant, Newborn; D015997:Neonatal Screening; D035583:Rare Diseases; D013710:Tendons / Q000378:metabolism; D019294:Xanthomatosis, Cerebrotendinous / Q000175:diagnosis* / Q000188:drug therapy / Q000201:enzymology / Q000235:genetics / Q000378:metabolism* / Q000503:physiopathology
D002635:Chenodeoxycholic Acid; D004083:Cholestanol; D002784:Cholesterol; C506831:CYP27A1 protein, human; D053493:Cholestanetriol 26-Monooxygenase
cerebrotendinosus xanthomatosis; cerebrotendinous xanthomatosis; chenodeoxycholic acid therapy; cholestanol; kenodezoxikólsav-kezelés; kolesztanol; laboratory diagnosis; laboratóriumi diagnosztika