title: A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies.
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: sebastienmoutton@hotmail.fr.
authors.forename: Sébastien
authors.initials: S
authors.lastname: Moutton
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
authors.forename: Patricia
authors.initials: P
authors.lastname: Fergelot
authors.affiliation: Centre national de référence de la maladie de Wilson, service de neurologie, APHP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
authors.forename: Jean-Marc
authors.initials: JM
authors.lastname: Trocello
authors.affiliation: Service de neurologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
authors.forename: Violaine
authors.initials: V
authors.lastname: Plante-Bordeneuve
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
authors.forename: Nada
authors.initials: N
authors.lastname: Houcinat
authors.affiliation: Centre national de référence de la maladie de Wilson, service de neurologie, APHP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
authors.forename: Emilie
authors.initials: E
authors.lastname: Wenisch
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
authors.forename: Vincent
authors.initials: V
authors.lastname: Larue
authors.affiliation: Service de neuroradiologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Creteil, France.
authors.forename: Pierre
authors.initials: P
authors.lastname: Brugières
authors.affiliation: UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
authors.forename: Fabienne
authors.initials: F
authors.lastname: Clot
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
authors.forename: Didier
authors.initials: D
authors.lastname: Lacombe
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
authors.forename: Benoit
authors.initials: B
authors.lastname: Arveiler
authors.affiliation: Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
authors.forename: Cyril
authors.initials: C
authors.lastname: Goizet
mesh_terms: D000328:Adult; D017668:Age of Onset; D000595:Amino Acid Sequence; D001052:Apoferritins / Q000235:genetics*; D001921:Brain / Q000473:pathology* / Q000503:physiopathology; D016368:Frameshift Mutation; D006801:Humans; D019189:Iron Metabolism Disorders / Q000235:genetics* / Q000473:pathology* / Q000503:physiopathology; D008297:Male; D008969:Molecular Sequence Data; D019150:Neuroaxonal Dystrophies / Q000235:genetics* / Q000473:pathology* / Q000503:physiopathology
chemical_list: C507433:FTL protein, human; D001052:Apoferritins
keywords: Dystonia; FTL; Ferritinopathy; NBIA; Neurodegeneration with brain iron accumulation; Neuroferritinopathy