title: A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach.
abstract: BACKGROUND
  Chromosome abnormalities that segregate with a disease phenotype can facilitate the identification of disease loci and genes. The relationship between chromosome 18 anomalies with severe intellectual disability has attracted the attention of cytogeneticists worldwide. Duplications of the X chromosome can cause intellectual disability in females with variable phenotypic effects, due in part to variations in X-inactivation patterns. Additionally, deletions of the 7qter region are associated with a range of phenotypes.
  
  
  RESULTS
  We report the first case of de novo microdeletion at 7q and 18p, 18q partial trisomy, microduplication at Xp associated to intellectual disability in a Brazilian child, presenting a normal karyotype. Karyotyping showed any chromosome alteration. Chromosomal microarray analysis detected a de novo microdeletion at 18p11.32 and 18q partial trisomy, an inherited microdeletion at 7q31.1 and a de novo microduplication at Xp22.33p21.3.
  
  
  CONCLUSIONS
  Our report illustrates a case that presents complex genomic imbalances which may contribute to a severe clinical phenotypes. The rare and complex phenotypes have to be investigated to define the subsets and allow the phenotypes classification.
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Mestrado em Genética, Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Irene Plaza
authors.initials: IP
authors.lastname: Pinto
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Mestrado em Genética, Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Lysa Bernardes
authors.initials: LB
authors.lastname: Minasi
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Universidade Federal de Goiás, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós Graduação em Biologia, Campus Samambaia, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Alex Silva
authors.initials: AS
authors.lastname: da Cruz
authors.affiliation: Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós Graduação, Pesquisa e Inovação, Campus Samambaia, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Aldaires Vieira
authors.initials: AV
authors.lastname: de Melo
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Mestrado em Genética, Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Damiana Míriam
authors.initials: DM
authors.lastname: da Cruz E Cunha
authors.affiliation: Universidade Federal de Goiás, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós Graduação em Biologia, Campus Samambaia, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Rodrigo Roncato
authors.initials: RR
authors.lastname: Pereira
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Cristiano Luiz
authors.initials: CL
authors.lastname: Ribeiro
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Mestrado em Genética, Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás (LACEN/SESGO), Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Claudio Carlos
authors.initials: CC
authors.lastname: da Silva
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Laboratório de Genética e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Daniela
authors.initials: D
authors.lastname: de Melo E Silva
authors.affiliation: Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Universidade Federal de Goiás, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós Graduação em Biologia, Campus Samambaia, Goiânia, GO, Brazil ; Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Mestrado em Genética, Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética, Rua 235, n. 40, Bloco L, Área IV Setor Universitário, Goiânia, GO, Brazil ; Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós Graduação, Pesquisa e Inovação, Campus Samambaia, Goiânia, GO, Brazil ; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás (LACEN/SESGO), Goiânia, GO, Brazil.
authors.forename: Aparecido Divino
authors.initials: AD
authors.lastname: da Cruz
keywords: 18q partial trisomy; CMA; Intellectual disability; Microdeletion; Microduplication; Mosaicism