title: Screening for intellectual disability using high-resolution CMA technology in a retrospective cohort from Central Brazil.
abstract: Intellectual disability is a complex, variable, and heterogeneous disorder, representing a disabling condition diagnosed worldwide, and the etiologies are multiple and highly heterogeneous. Microscopic chromosomal abnormalities and well-characterized genetic conditions are the most common causes of intellectual disability. Chromosomal Microarray Analysis analyses have made it possible to identify putatively pathogenic copy number variation that could explain the molecular etiology of intellectual disability. The aim of the current study was to identify possible submicroscopic genomic alterations using a high-density chromosomal microarray in a retrospective cohort of patients with otherwise undiagnosable intellectual disabilities referred by doctors from the public health system in Central Brazil. The CytoScan HD technology was used to detect changes in the genome copy number variation of patients who had intellectual disability and a normal karyotype. The analysis detected 18 CNVs in 60% of patients. Pathogenic CNVs represented about 22%, so it was possible to propose the etiology of intellectual disability for these patients. Likely pathogenic and unknown clinical significance CNVs represented 28% and 50%, respectively. Inherited and de novo CNVs were equally distributed. We report the nature of CNVs in patients from Central Brazil, representing a population not yet screened by microarray technologies.
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Rodrigo Roncato
authors: RR
authors: Pereira
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Irene Plaza
authors: IP
authors: Pinto
authors: Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Lysa Bernardes
authors: LB
authors: Minasi
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brazil.
authors: Aldaires Vieira
authors: AV
authors: de Melo
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Damiana Mirian
authors: DM
authors: da Cruz e Cunha
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Alex Silva
authors: AS
authors: Cruz
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Cristiano Luiz
authors: CL
authors: Ribeiro
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás (LACEN/SESGO), Goiânia, GO, Brazil.
authors: Cláudio Carlos
authors: CC
authors: da Silva
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Laboratório de Genética e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
authors: Daniela
authors: D
authors: de Melo e Silva
authors: Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brazil; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás (LACEN/SESGO), Goiânia, GO, Brazil.
authors: Aparecido Divino
authors: AD
authors: da Cruz
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