title: Mechanisms of exertional dyspnoea in pulmonary veno-occlusive disease with EIF2AK4 mutations.
authors.affiliation: Sorbonne Universités, UPMC Univ. Paris 06, UMR_S 1158, Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Paris, France INSERM, UMR_S 1158, Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Paris, France AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles Foix, Service des Explorations Fonctionnelles de la Respiration, de l'Exercice et de la Dyspnée, Paris, France AP-HP, Hôpital Universitaire de Bicêtre, Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Le Kremlin-Bicêtre, France Both authors contributed equally.
authors.forename: Pierantonio
authors.initials: P
authors.lastname: Laveneziana
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France Both authors contributed equally.
authors.forename: David
authors.initials: D
authors.lastname: Montani
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France.
authors.forename: Peter
authors.initials: P
authors.lastname: Dorfmüller
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
authors.forename: Barbara
authors.initials: B
authors.lastname: Girerd
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
authors.forename: Olivier
authors.initials: O
authors.lastname: Sitbon
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
authors.forename: Xavier
authors.initials: X
authors.lastname: Jaïs
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
authors.forename: Laurent
authors.initials: L
authors.lastname: Savale
authors.affiliation: UMR_S 956, UPMC and INSERM, Paris, France Genetics Dept, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France Institute for Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Paris, France.
authors.forename: Mélanie
authors.initials: M
authors.lastname: Eyries
authors.affiliation: UMR_S 956, UPMC and INSERM, Paris, France Genetics Dept, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France Institute for Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Paris, France.
authors.forename: Florent
authors.initials: F
authors.lastname: Soubrier
authors.affiliation: Sorbonne Universités, UPMC Univ. Paris 06, UMR_S 1158, Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Paris, France INSERM, UMR_S 1158, Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Paris, France AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles Foix, Service de Pneumologie et Réanimation Médicale, Paris, France.
authors.forename: Thomas
authors.initials: T
authors.lastname: Similowski
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
authors.forename: Gérald
authors.initials: G
authors.lastname: Simonneau
authors.affiliation: Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France AP-HP, Service de Pneumologie et Soins Intensifs Thoraciques, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Hôpital Universitaire de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.
authors.forename: Marc
authors.initials: M
authors.lastname: Humbert
authors.affiliation: AP-HP, Hôpital Universitaire de Bicêtre, Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, DHU TORINO "Thorax Innovation", Le Kremlin-Bicêtre, France Univ. Paris-Sud 11, Faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France INSERM U999, LabEx LERMIT, Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France gilles.garcia@bct.aphp.fr.
authors.forename: Gilles
authors.initials: G
authors.lastname: Garcia
mesh_terms: D004417:Dyspnea / Q000209:etiology*; D006801:Humans; D009154:Mutation; D017346:Protein Serine-Threonine Kinases / Q000235:genetics*; D011668:Pulmonary Veno-Occlusive Disease / Q000150:complications* / Q000235:genetics* / Q000503:physiopathology
chemical_list: C529271:EIF2AK4 protein, human; D017346:Protein Serine-Threonine Kinases