title: Genetic analysis of matrin 3 gene in French amyotrophic lateral sclerosis patients and frontotemporal lobar degeneration with amyotrophic lateral sclerosis patients.
abstract: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD) are adult-onset neurodegenerative diseases with overlapping clinical characteristics. They share common genetic causes and pathologic hallmarks such as TDP-43 neuronal accumulations. Recently, exome analysis identified mutations in matrin 3 (MATR3) gene in patients with familial ALS, suggesting a role for this gene in the pathogenesis of the disease. MATR3 is a nuclear matrix protein with DNA and RNA binding domains that interacts with TDP-43. To confirm the contribution of MATR3 to ALS, we studied a French cohort of 153 familial ALS or ALS/FTLD patients, without finding any variant. We conclude that mutations in MATR3 are rare in French familial ALS and ALS with FTLD patients.
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address: stephanie.millecamps@upmc.fr.
authors.forename: Stéphanie
authors.initials: S
authors.lastname: Millecamps
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Anne
authors.initials: A
authors.lastname: De Septenville
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Elisa
authors.initials: E
authors.lastname: Teyssou
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Mailys
authors.initials: M
authors.lastname: Daniau
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Agnès
authors.initials: A
authors.lastname: Camuzat
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Mélanie
authors.initials: M
authors.lastname: Albert
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Eric
authors.initials: E
authors.lastname: LeGuern
authors.affiliation: Neurology Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Fondazione Cà Granda, IRCCS Ospedale Policlinico, Milan, Italy.
authors.forename: Daniela
authors.initials: D
authors.lastname: Galimberti
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Alexis
authors.initials: A
authors.lastname: Brice
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Yannick
authors.initials: Y
authors.lastname: Marie
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence des Démences Rares, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Neurologie, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Isabelle
authors.initials: I
authors.lastname: Le Ber
mesh_terms: D000690:Amyotrophic Lateral Sclerosis / Q000235:genetics*; D015331:Cohort Studies; D005091:Exons / Q000235:genetics; D005602:France; D057174:Frontotemporal Lobar Degeneration / Q000235:genetics*; D056726:Genetic Association Studies / Q000379:methods*; D020022:Genetic Predisposition to Disease / Q000235:genetics; D006801:Humans; D009154:Mutation; D034521:Nuclear Matrix-Associated Proteins / Q000235:genetics*; D016601:RNA-Binding Proteins / Q000235:genetics*
chemical_list: C518587:MATR3 protein, human; D034521:Nuclear Matrix-Associated Proteins; D016601:RNA-Binding Proteins
keywords: Amyotrophic lateral sclerosis; FTD; FTLD; Familial ALS; Frontotemporal dementia; Frontotemporal lobar degeneration; Genetic analysis; MATR3; Matrin 3; Motor neuron disease