title: Hereditary spastic paraplegia: a novel mutation and expansion of the phenotype variability in SPG10.
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma "Tor Vergata", Rome, Italy.
authors.forename: Laura
authors.initials: L
authors.lastname: Carosi
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma "Tor Vergata", Rome, Italy.
authors.forename: Temistocle
authors.initials: T
authors.lastname: Lo Giudice
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy.
authors.forename: Martina
authors.initials: M
authors.lastname: Di Lullo
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy.
authors.forename: Federica
authors.initials: F
authors.lastname: Lombardi
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy.
authors.forename: Carla
authors.initials: C
authors.lastname: Babalini
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy.
authors.forename: Fabrizio
authors.initials: F
authors.lastname: Gaudiello
authors.affiliation: Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma "Tor Vergata", Rome, Italy.
authors.forename: Girolama Alessandra
authors.initials: GA
authors.lastname: Marfia
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma "Tor Vergata", Rome, Italy.
authors.forename: Roberto
authors.initials: R
authors.lastname: Massa
authors.affiliation: Department of Clinical Neuroscience, Institute of Health Biosciences, Graduate School of Medicine, University of Tokushima, Tokushima, Japan.
authors.forename: Toshitaka
authors.initials: T
authors.lastname: Kawarai
authors.affiliation: Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma "Tor Vergata", Rome, Italy.
authors.forename: Antonio
authors.identifier: http://orcid.org/0000-0002-2602-3281
authors.initials: A
authors.lastname: Orlacchio
mesh_terms: D000328:Adult; D017668:Age of Onset; D000368:Aged; D003072:Cognition Disorders / Q000209:etiology; D004185:Disability Evaluation; D018450:Disease Progression; D005260:Female; D006801:Humans; D016547:Kinesins / Q000235:genetics; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D009154:Mutation / Q000235:genetics*; D010641:Phenotype; D015419:Spastic Paraplegia, Hereditary / Q000235:genetics* / Q000503:physiopathology*; D055815:Young Adult
chemical_list: C500506:KIF5A protein, human; D016547:Kinesins
keywords: GENETICS; HEREDIT SPASTIC PARAPLEGIA; NEUROGENETICS