The immunophenotype of mast cells and its utility in the diagnostic work-up of systemic mastocytosis.
SM comprises a heterogeneous group of disorders, characterized by an abnormal accumulation of clonal MCs in 1 or more tissues, frequently involving the skin and BM. Despite the fact that most adult patients (>90%) carry the same genetic lesion (D816V KIT mutation), the disease presents with multiple variants with very distinct clinical and biologic features, a diverse prognosis, and different therapeutic requirements. Recent advances in the standardization of the study of BM MC by MFC allowed reproducible identification and characterization of normal/reactive MCs and their precursors, as well as the establishment of the normal MC maturational profiles. Analysis of large groups of patients versus normal/reactive samples has highlighted the existence of aberrant MC phenotypes in SM, which are essential for the diagnosis of the disease. In turn, 3 clearly distinct and altered maturation-associated immunophenotypic profiles have been reported recently in SM, which provide criteria for the distinction between ISM patients with MC-restricted and multilineage KIT mutation; thus, immunphenotyping also contributes to prognostic stratification of ISM, particularly when analysis of the KIT mutation on highly purified BM cells is not routinely available in the diagnostic work-up of the disease.
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Cristina
C
Teodosio
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Andrea
A
Mayado
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Laura
L
Sánchez-Muñoz
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
José M
JM
Morgado
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
María
M
Jara-Acevedo
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Ivan
I
Álvarez-Twose
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Andrés C
AC
García-Montero
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Almudena
A
Matito
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Caldas
C
Caldas
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain.
Luis
L
Escribano
*Servicio General de Citometría, Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biologia Molecular y Celular del Cancer-Consejo Superior de Investigaciones Cientificas/University of Salamanca and Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) and Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; and Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, Spain orfao@usal.es.
Alberto
A
Orfao
D000818:Animals; D006801:Humans; D016130:Immunophenotyping; D008407:Mast Cells / Q000276:immunology*; D034721:Mastocytosis, Systemic / Q000175:diagnosis* / Q000276:immunology
activation; classification; flow cytometry; maturation; prognosis