title: [Complex molecular genetic algorithm in the diagnosis of myeloproliferative neoplasms].
abstract: BACKGROUND
  Mutations in Janus kinase 2, calreticulin and thrombopoietin receptor genes have been identified in the genetic background of Philadelphia chromosome negative, "classic" myeloproliferative neoplasms.
  
  
  OBJECTIVE
  The aim of the authors was to identify driver mutations in a large myeloproliferative cohort of 949 patients.
  
  
  METHODS
  A complex array of molecular techniques (qualitative and quantitative allele-specific polymerase chain reactions, fragment analyzes, high resolution melting and Sanger sequencing) was applied.
  
  
  RESULTS
  All 354 patients with polycythemia vera carried Janus kinase 2 mutations (V617F 98.6%, exon 12: 1.4%). In essential thrombocythemia (n = 468), the frequency of V617F was 61.3% (n = 287), that of calreticulin 25.2% (n = 118), and that of thrombopoietin receptor mutations 2.1% (n = 10), while 11.3% (n = 53) were triple-negative. Similar distribution was observed in primary myelofibrosis (n = 127): 58.3% (n = 74) V617F, 23.6% (n = 30) calreticulin, 6.3% (n = 8) thrombopoietin receptor mutation positive and 11.8% (n = 15) triple-negative.
  
  
  CONCLUSIONS
  The recent discovery of calreticulin gene mutations led to definite molecular diagnostics in around 90% of clonal myeloproliferative cases.
authors.affiliation: Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium Budapest Karolina út 19-21. 1113.
authors.forename: Tünde
authors.initials: T
authors.lastname: Krähling
authors.affiliation: Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium Budapest Karolina út 19-21. 1113.
authors.forename: Katalin
authors.initials: K
authors.lastname: Balassa
authors.affiliation: Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium Budapest Karolina út 19-21. 1113.
authors.forename: Nóra
authors.initials: N
authors.lastname: Meggyesi
authors.affiliation: Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium Budapest Karolina út 19-21. 1113.
authors.forename: András
authors.initials: A
authors.lastname: Bors
authors.affiliation: Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály Budapest.
authors.forename: Judit
authors.initials: J
authors.lastname: Csomor
authors.affiliation: Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály Budapest.
authors.forename: Árpád
authors.initials: Á
authors.lastname: Bátai
authors.affiliation: Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály Budapest.
authors.forename: Gabriella
authors.initials: G
authors.lastname: Halm
authors.affiliation: Kaposi Mór Oktató Kórház Hematológiai Osztály Kaposvár.
authors.forename: Miklós
authors.initials: M
authors.lastname: Egyed
authors.affiliation: Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály Budapest.
authors.forename: Sándor
authors.initials: S
authors.lastname: Fekete
authors.affiliation: Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály Budapest.
authors.forename: Péter
authors.initials: P
authors.lastname: Reményi
authors.affiliation: Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály Budapest Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar III. Belgyógyászati Klinika Budapest.
authors.forename: Tamás
authors.initials: T
authors.lastname: Masszi
authors.affiliation: Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium Budapest Karolina út 19-21. 1113.
authors.forename: Attila
authors.initials: A
authors.lastname: Tordai
authors.affiliation: Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium Budapest Karolina út 19-21. 1113.
authors.forename: Hajnalka
authors.initials: H
authors.lastname: Andrikovics
mesh_terms: D000328:Adult; D000368:Aged; D000465:Algorithms; D037282:Calreticulin / Q000235:genetics*; D005260:Female; D006801:Humans; D053614:Janus Kinase 2 / Q000235:genetics*; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D008967:Molecular Biology; D009154:Mutation; D009196:Myeloproliferative Disorders / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*; D011087:Polycythemia Vera / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics; D016133:Polymerase Chain Reaction / Q000379:methods; D055728:Primary Myelofibrosis / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics; D053628:Receptors, Thrombopoietin / Q000235:genetics*; D013920:Thrombocythemia, Essential / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics
chemical_list: D037282:Calreticulin; D053628:Receptors, Thrombopoietin; C082218:MPL protein, human; C507924:JAK2 protein, human; D053614:Janus Kinase 2
keywords: Janus kinase 2; Janus kináz 2; calreticulin; essential thrombocythemia; esszenciális thrombocythaemia; polycytaemia vera; polycythemia vera; primary myelofibrosis; primer myelofibrosis