title: Posterior cortical atrophy as an extreme phenotype of GRN mutations.
abstract: OBJECTIVE
  Posterior cortical atrophy (PCA) is characterized by progressive visuoperceptual and visuospatial deficits and commonly considered to be an atypical variant of Alzheimer disease. Mutations of the GRN gene are responsible for a large phenotypic spectrum, but, to our knowledge, the association of PCA with GRN mutations has never been described.
  
  
  METHODS
  We studied a patient presenting with insidious impairment of basic visuoperceptual skills and apperceptive visual agnosia with predominant posterior atrophy corresponding to a visual/ventral variant of PCA. A heterozygous p.Arg110* (c.328C>T) GRN mutation was identified in this patient.
  
  
  CONCLUSIONS
  This study extends the clinical spectrum of GRN mutations that may be responsible for a PCA phenotype. The GRN phenotypes overlap other degenerative dementias and highlight the limits of actual nosologic boundaries in dementias. The GRN gene should be analyzed in patients with PCA, particularly when the damage progresses to anterior cerebral regions and a family history of dementia is present.
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Paola
authors.initials: P
authors.lastname: Caroppo
authors.affiliation: Mémoire et Maladie Neurodégénérative, Service de Neurologie, Unité d'Explorations Fonctionnelles, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire Avicenne, Bobigny, France.
authors.forename: Catherine
authors.initials: C
authors.lastname: Belin
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: David
authors.initials: D
authors.lastname: Grabli
authors.affiliation: Mémoire et Maladie Neurodégénérative, Service de Neurologie, Unité d'Explorations Fonctionnelles, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire Avicenne, Bobigny, France.
authors.forename: Didier
authors.initials: D
authors.lastname: Maillet
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Anne
authors.initials: A
authors.lastname: De Septenville
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Raffaella
authors.initials: R
authors.lastname: Migliaccio
authors.affiliation: Centre de Référence des Démences Rares, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France8Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Fabienne
authors.initials: F
authors.lastname: Clot
authors.affiliation: Laboratoire de Biochimie, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Foudil
authors.initials: F
authors.lastname: Lamari
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Agnès
authors.initials: A
authors.lastname: Camuzat
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Alexis
authors.initials: A
authors.lastname: Brice
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Bruno
authors.initials: B
authors.lastname: Dubois
authors.affiliation: Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.
authors.forename: Isabelle
authors.initials: I
authors.lastname: Le Ber
mesh_terms: D001284:Atrophy / Q000235:genetics / Q000473:pathology; D002540:Cerebral Cortex / Q000473:pathology*; D006801:Humans; D036341:Intercellular Signaling Peptides and Proteins / Q000235:genetics*; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D009154:Mutation / Q000235:genetics; D019636:Neurodegenerative Diseases / Q000235:genetics / Q000473:pathology / Q000503:physiopathology; D010375:Pedigree; D010641:Phenotype; D000077153:Progranulins; D013577:Syndrome
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