title: [Clinical and molecular diagnostics of a cartilage-hair hypoplasia: Two new cases].
authors.affiliation: Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España; Servicio de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España. Electronic address: mariadelmar.fenollar@salud.madrid.org.
authors.forename: M
authors.initials: M
authors.lastname: Fenollar-Cortés
authors.affiliation: Departamento de Pediatría, Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, España.
authors.forename: E
authors.initials: E
authors.lastname: Lara-Orejas
authors.affiliation: Unidad de Dismorfología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
authors.forename: A
authors.initials: A
authors.lastname: González-Meneses
authors.affiliation: Departamento de Pediatría, Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, España.
authors.forename: J L
authors.initials: JL
authors.lastname: Ruibal-Francisco
authors.affiliation: Servicio de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
authors.forename: M J
authors.initials: MJ
authors.lastname: Trujillo-Tiebas
mesh_terms: D002675:Child, Preschool; D006197:Hair / Q000002:abnormalities*; D006627:Hirschsprung Disease / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D007153:Immunologic Deficiency Syndromes / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics*; D007223:Infant; D008297:Male; D025202:Molecular Diagnostic Techniques; D009154:Mutation; D010009:Osteochondrodysplasias / Q000151:congenital* / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics; D010641:Phenotype; D000081207:Primary Immunodeficiency Diseases; D062085:RNA, Long Noncoding
chemical_list: C544035:RMRP non-coding RNA, human; D062085:RNA, Long Noncoding