title: Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome.
abstract: BACKGROUND
  Ohtahara syndrome (OS, OMIM#308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in STXBP1 -a gene that codes for syntaxin binding protein 1 and is involved in synaptic vesicle exocytosis- has been identified in most patients with OS.
  
  
  RESULTS
  We report the case of a 19-month-old child with OS who displays a previously unreported mutation in STXBP1 (c.1249+2T>C, G417AfsX7). This mutation is located in a donor splice site and eliminates exon 14, resulting in a truncated protein.
  
  
  CONCLUSIONS
  This previously unreported STXBP1 mutation in a subject with Ohtahara syndrome and non-lesional magnetic resonance imaging (MRI) broadens the mutational spectrum associated with this devastating epileptic syndrome.
authors: Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
authors: L
authors: L
authors: Ortega-Moreno
authors: Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
authors: B G
authors: BG
authors: Giráldez
authors: Unidad de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España.
authors: A
authors: A
authors: Verdú
authors: Unidad de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España.
authors: O
authors: O
authors: García-Campos
authors: Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
authors: G
authors: G
authors: Sánchez-Martín
authors: Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España. Electronic address: joseserratosa@me.com.
authors: J M
authors: JM
authors: Serratosa
authors: Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
authors: R
authors: R
authors: Guerrero-López
mesh_terms: D002675:Child, Preschool; D005091:Exons / Q000235:genetics; D006801:Humans; D008607:Intellectual Disability / Q000235:genetics / Q000523:psychology; D008279:Magnetic Resonance Imaging; D008297:Male; D051938:Munc18 Proteins / Q000235:genetics*; D009154:Mutation / Q000235:genetics*; D013036:Spasms, Infantile / Q000000981:diagnostic imaging / Q000235:genetics* / Q000523:psychology
chemical_list: D051938:Munc18 Proteins; C497937:STXBP1 protein, human
keywords: Clinical genetics; Early-onset epileptic encephalopathy; Encefalopatía epiléptica de inicio precoz; Epilepsia; Epilepsy; Genética clínica; Ohtahara syndrome; STXBP1; Síndrome de Ohtahara