[Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses].
Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1/EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors, usually benign and localized in the juxta-epiphyseal region of long bones, although wide body dissemination in severe cases is not uncommon. Onset of the disease is variable ranging from 2-3 years up to 13-15 years with an estimated incidence ranging from 1/18,000 to 1/50,000 cases in European countries. We present a double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager and her family with hereditary multiple exostoses.
Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.
Francisco
F
Cammarata-Scalisi
Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Barcelona, España.
Mónica
M
Cozar
Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Barcelona, España.
Daniel
D
Grinberg
Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Barcelona, España.
Susana
S
Balcells
Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CONICET-UNC.
Carla G
CG
Asteggiano
Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CONICET-UNC.
Gustavo
G
Martínez-Domenech
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
Ana
A
Bracho
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
Yanira
Y
Sánchez
Unidad de Oncología Pediátrica, Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.
Frances
F
Stock
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
Wilmer
W
Delgado-Luengo
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
Carmen
C
Zara-Chirinos
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
José Antonio
JA
Chacín
D000293:Adolescent; D000483:Alleles; D005097:Exostoses, Multiple Hereditary / Q000235:genetics*; D005260:Female; D006801:Humans; D009154:Mutation; D017351:N-Acetylglucosaminyltransferases / Q000235:genetics*; D000099058:Exostosin 1
D017351:N-Acetylglucosaminyltransferases; D000099058:Exostosin 1