title: Mutation loads in different tissues from six pathogenic mtDNA point mutations.
abstract: In this work, we studied the mtDNA mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.15923A>G, m.13513G>A, m.8993T>G and m.9176T>C in the blood, urine and buccal mucosa of a cohort of 27 subjects. Urine cells had the highest mutation load for all of the mtDNA mutations studied. The mutation loads in the blood, urine and the buccal mucosa were significantly higher in the mitochondrial disorder group that manifested clinical signs than in the asymptomatic subjects. In conclusion, urine is a suitable biological sample for molecular diagnosis of mtDNA mutations and for the study of the attendant risk of recurrence in the offspring of asymptomatic mothers identified as non-carriers after mutation analysis in blood.
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: María M
authors.initials: MM
authors.lastname: O'Callaghan
authors.affiliation: Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Sonia
authors.initials: S
authors.lastname: Emperador
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Mercè
authors.initials: M
authors.lastname: Pineda
authors.affiliation: Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Ester
authors.initials: E
authors.lastname: López-Gallardo
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Raquel
authors.initials: R
authors.lastname: Montero
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
authors.forename: Delia
authors.initials: D
authors.lastname: Yubero
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
authors.forename: Cristina
authors.initials: C
authors.lastname: Jou
authors.affiliation: Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Unidad de Patologia Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
authors.forename: Cecilia
authors.initials: C
authors.lastname: Jimenez-Mallebrera
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Andrés
authors.initials: A
authors.lastname: Nascimento
authors.affiliation: Instituto de Neuropatología, Hospital Universitario de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Spain.
authors.forename: Isidre
authors.initials: I
authors.lastname: Ferrer
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Angels
authors.initials: A
authors.lastname: García-Cazorla
authors.affiliation: Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Eduardo
authors.initials: E
authors.lastname: Ruiz-Pesini
authors.affiliation: Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
authors.forename: Julio
authors.initials: J
authors.lastname: Montoya
authors.affiliation: Departamentos de Neurología, Bioquímica Clínica y de Patología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain. Electronic address: rartuch@hsjdbcn.org.
authors.forename: Rafael
authors.initials: R
authors.lastname: Artuch
mesh_terms: D000293:Adolescent; D000328:Adult; D000368:Aged; D000369:Aged, 80 and over; D001773:Blood Cells / Q000473:pathology*; D002648:Child; D002675:Child, Preschool; D015331:Cohort Studies; D004272:DNA, Mitochondrial / Q000235:genetics*; D005260:Female; D006801:Humans; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D028361:Mitochondrial Diseases / Q000473:pathology*; D009061:Mouth Mucosa / Q000473:pathology*; D017354:Point Mutation; D014556:Urine / Q000166:cytology*; D055815:Young Adult
chemical_list: D004272:DNA, Mitochondrial
keywords: MELAS; Mitochondrial DNA point mutations; Mitochondrial diseases; Mutation load; Urine