title: ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America.
authors: Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, 90.035-903, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.|Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.|Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.
authors: Fernanda S
authors: FS
authors: Pereira
authors: Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.|Post-Graduation Program in Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
authors: Thais L
authors: TL
authors: Monte
authors: Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, 90.035-903, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
authors: Lucas D
authors: LD
authors: Locks-Coelho
authors: Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, 90.035-903, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
authors: Amanda S P
authors: AS
authors: Silva
authors: Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica da UNIFESP - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
authors: Orlando
authors: O
authors: Barsottini
authors: Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica da UNIFESP - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
authors: José L
authors: JL
authors: Pedroso
authors: Centro de Investigación Básica en Neurogenetica, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.
authors: Mario
authors: M
authors: Cornejo-Olivas
authors: Centro de Investigación Básica en Neurogenetica, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.
authors: Pilar
authors: P
authors: Mazzetti
authors: Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, Brazil.
authors: Clecio
authors: C
authors: Godeiro
authors: Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.|Departamento de Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
authors: Fernando R
authors: FR
authors: Vargas
authors: Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.
authors: Maria-Angélica F D
authors: MA
authors: Lima
authors: Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo, Goiânia, Goiás, Brazil.
authors: Hélio
authors: H
authors: van der Linden
authors: Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brazil.
authors: Maria Betânia Pereira
authors: MB
authors: Toralles
authors: Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, Brazil.
authors: Paula F V
authors: PF
authors: Medeiros
authors: Departments of Neurology and Genetics, Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Brazil.|Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.
authors: Erlane
authors: E
authors: Ribeiro
authors: Departments of Neurology and Genetics, Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Brazil.|Center of Health Sciences, Universidade Estadual do Ceará, Fortaleza, Brazil.
authors: Pedro
authors: P
authors: Braga-Neto
authors: Ambulatório de Distúrbios do Movimento e Neurogenética, Disciplina de Neurologia da Santa Casa de São Paulo, São Paulo, Brazil.
authors: Diego
authors: D
authors: Salarini
authors: Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.|Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.
authors: Raphael M
authors: RM
authors: Castilhos
authors: Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, 90.035-903, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.|Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.|Department of Biochemistry, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.|Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.|Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.
authors: Maria-Luiza
authors: ML
authors: Saraiva-Pereira
authors: Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, 90.035-903, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. ljardim@hcpa.ufrgs.br.|Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. ljardim@hcpa.ufrgs.br.|Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.ufrgs.br.|Post-Graduation Program in Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.ufrgs.br.|Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.ufrgs.br.|Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.ufrgs.br.
authors: Laura Bannach
authors: LB
authors: Jardim
mesh_terms: D000293:Adolescent; D000328:Adult; D017668:Age of Onset; D000368:Aged; D000067699:Ataxin-3 / Q000235:genetics*; D000067719:Ataxin-7 / Q000235:genetics*; D015220:Calcium Channels / Q000235:genetics*; D002648:Child; D002675:Child, Preschool; D015331:Cohort Studies; D005190:Family; D050259:Genes, Mitochondrial; D020022:Genetic Predisposition to Disease; D006801:Humans; D008875:Middle Aged; D011110:Polymorphism, Genetic; D012097:Repressor Proteins / Q000235:genetics*; D013020:South America / Q000453:epidemiology; D020754:Spinocerebellar Ataxias / Q000453:epidemiology / Q000235:genetics*; D015534:Trans-Activators; D014157:Transcription Factors / Q000235:genetics*; D055815:Young Adult; D020864:Calcium Channels, N-Type
chemical_list: D000067699:Ataxin-3; D000067719:Ataxin-7; D015220:Calcium Channels; D012097:Repressor Proteins; D015534:Trans-Activators; D014157:Transcription Factors; C000593829:ATXN7 protein, human; C105656:CACNA1A protein, human; D020864:Calcium Channels, N-Type; C431552:RAI1 protein, human; C092341:ATXN3 protein, human