title: A Novel Homozygous TBC1D24 Mutation Causing Multifocal Myoclonus With Cerebellar Involvement.
authors.affiliation: AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France.|Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte, Hôpital Trousseau, Paris, France.|Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, Paris, France.
authors.forename: Diane
authors.initials: D
authors.lastname: Doummar
authors.affiliation: AP-HP, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, Paris, France.
authors.forename: Cyril
authors.initials: C
authors.lastname: Mignot
authors.affiliation: AP-HP, Unité de Neurophysiologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.|ICM INSERM, UMRS 975, et CNRS 7225-CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.|Université Pierre et Marie Curie-Paris-6, Paris, France.
authors.forename: Emmanuelle
authors.initials: E
authors.lastname: Apartis
authors.affiliation: Aix-Marseille Université, Inserm, GMGF, UMR_S910, Marseille, France.
authors.forename: Laurent
authors.initials: L
authors.lastname: Villard
authors.affiliation: AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France.|Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte, Hôpital Trousseau, Paris, France.|Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, Paris, France.|Université Pierre et Marie Curie-Paris-6, Paris, France.|Inserm U1141, Paris, France.
authors.forename: Diana
authors.initials: D
authors.lastname: Rodriguez
authors.affiliation: AP-HP, Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
authors.forename: Sandra
authors.initials: S
authors.lastname: Chantot-Bastauraud
authors.affiliation: Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, Paris, France.|Inserm U1141, Paris, France.|AP-HP, Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
authors.forename: Lydie
authors.initials: L
authors.lastname: Burglen
mesh_terms: D002352:Carrier Proteins / Q000235:genetics*; D002526:Cerebellar Diseases / Q000235:genetics* / Q000473:pathology / Q000503:physiopathology; D002648:Child; D003241:Consanguinity; D020690:GTPase-Activating Proteins; D006801:Humans; D008297:Male; D008565:Membrane Proteins; D009154:Mutation; D009207:Myoclonus / Q000235:genetics* / Q000503:physiopathology; D009419:Nerve Tissue Proteins
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