title: Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci.
authors.affiliation: Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.|CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Fanny
authors.initials: F
authors.lastname: Morice-Picard
authors.affiliation: CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Eulalie
authors.initials: E
authors.lastname: Lasseaux
authors.affiliation: CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Claudio
authors.initials: C
authors.lastname: Plaisant
authors.affiliation: CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Dorothée
authors.initials: D
authors.lastname: Cailley
authors.affiliation: CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Julie
authors.initials: J
authors.lastname: Bouron
authors.affiliation: Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.|CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Caroline
authors.initials: C
authors.lastname: Rooryck
authors.affiliation: Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.|CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Didier
authors.initials: D
authors.lastname: Lacombe
authors.affiliation: Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, Strasbourg, France.|Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
authors.forename: Valérie
authors.initials: V
authors.lastname: Pelletier
authors.affiliation: Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Strasbourg, France.
authors.forename: Dan
authors.initials: D
authors.lastname: Lipsker
authors.affiliation: Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, Strasbourg, France.|Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
authors.forename: Yaumara
authors.initials: Y
authors.lastname: Perdomo-Trujillo
authors.affiliation: Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, Strasbourg, France.|Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.|Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Strasbourg, France.
authors.forename: Hélène
authors.initials: H
authors.lastname: Dollfus
authors.affiliation: Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.|CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
authors.forename: Benoit
authors.initials: B
authors.lastname: Arveiler
mesh_terms: D000417:Albinism / Q000235:genetics*; D002872:Chromosome Deletion; D005136:Eye Proteins / Q000235:genetics*; D005260:Female; D056426:Genetic Loci; D020022:Genetic Predisposition to Disease; D006720:Homozygote; D006801:Humans; D008297:Male; D008562:Membrane Glycoproteins / Q000235:genetics*; D026901:Membrane Transport Proteins / Q000235:genetics*; D009154:Mutation / Q000235:genetics*; D010375:Pedigree; D010641:Phenotype
chemical_list: D005136:Eye Proteins; C095276:GPR143 protein, human; D008562:Membrane Glycoproteins; D026901:Membrane Transport Proteins; C489600:OCA2 protein, human