Myofibrillar myopathies: State of the art, present and future challenges.
Myofibrillar myopathies (MFM) have been described in the mid-1990s as a group of diseases sharing common histological features, including an abnormal accumulation of intrasarcoplasmic proteins, the presence of vacuoles and a disorganization of the intermyofibrillar network beginning at the Z-disk. The boundaries of this concept are still uncertain, and whereas six genes (DES, CRYAB, LDB3/ZASP, MYOT, FLNC and BAG3) are now classically considered as responsible for MFM, other entities such as FHL1 myopathy or Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure linked to mutations of titin can now as well be included in this group. The diagnosis of MFM is not always easy; as histological lesions can be focal, and muscle biopsy may be disappointing; this has led to a growing importance of muscle imaging, and the selectivity of muscle involvement has now been described in several disorders. Due to the rarity of these myopathies, if some clinical patterns (such as distal myopathy associated with cardiomyopathy due to desmin mutations) are now well known, surprises remain possible and should lead to systematic testing of the known genes in case of a typical histological presentation. In this paper, we aim at reviewing the data acquired on the six main genes listed above as well as presenting the experience from two French reference centres, Paris and Marseilles.
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France. Electronic address: anthony.behin@psl.aphp.fr.
A
A
Béhin
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
E
E
Salort-Campana
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France; Service de cardiologie, groupe hospitalier Cochin, AP-HP, 75014 Paris, France.
K
K
Wahbi
UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75013 Paris, France.
P
P
Richard
Pôle neurolocomoteur, service d'imagerie médicale, centre hospitalier Raymond-Poincaré, groupe hospitalier PIFO, AP-HP, site Garches, 92380 Garches, France.
R-Y
RY
Carlier
Laboratoire de RMN, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de myologie, 75013 Paris, France.
P
P
Carlier
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France.
P
P
Laforêt
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France.
T
T
Stojkovic
Laboratoire de neuropathologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75013 Paris, France.
T
T
Maisonobe
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
A
A
Verschueren
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
J
J
Franques
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
S
S
Attarian
Laboratoire d'anatomopathologie, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
A
A
Maues de Paula
Laboratoire d'anatomopathologie, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
D
D
Figarella-Branger
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France; Service de cardiologie, groupe hospitalier Cochin, AP-HP, 75014 Paris, France.
H-M
HM
Bécane
UMRS 974 UPMC - Inserm - FRE 3617 CNRS-AIM, myologie centre de recherche, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France.
I
I
Nelson
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France; Service de cardiologie, groupe hospitalier Cochin, AP-HP, 75014 Paris, France.
D
D
Duboc
UMRS 974 UPMC - Inserm - FRE 3617 CNRS-AIM, myologie centre de recherche, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France.
G
G
Bonne
CNRS EAC4413, unité de biologie fonctionnelle et adaptative, université Paris-Diderot, Sorbonne Paris-Cité, 75013 Paris, France.
P
P
Vicart
Neuromuscular research center, Tampere university and university hospital, Tampere, Finland; Department of neurology, Vasa central hospital, Vasa, Finland.
B
B
Udd
Laboratoire de pathologie musculaire Risler, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
N
N
Romero
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hôpital La Timone, AP-HM, Aix-Marseille université, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.
J
J
Pouget
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, institut de Myologie, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France.
B
B
Eymard
D000293:Adolescent; D000328:Adult; D002648:Child; D005260:Female; D006801:Humans; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D009124:Muscle Proteins / Q000235:genetics; D018482:Muscle, Skeletal / Q000473:pathology; D009210:Myofibrils / Q000235:genetics / Q000473:pathology*; D020914:Myopathies, Structural, Congenital / Q000235:genetics / Q000473:pathology* / Q000628:therapy; D055815:Young Adult
D009124:Muscle Proteins
Biopsie musculaire; Cardiomyopathie; Cardiomyopathy; Distal myopathy; Dystrophie musculaire; Muscle biopsy; Muscular dystrophy; Myofibrillar myopathy; Myopathie distale; Myopathie myofibrillaire