[Ocular fundus of a newborn with Leber's congenital amaurosis resulting from a mutation of the NMNAT1 gene].
Service d'ophtalmologie, CHU-hôpital Nord, université d'Aix-Marseille, chemin des Bourrely, 13915 Marseille, France. Electronic address: laurensauvan@hotmail.fr.
L
L
Sauvan
Service d'ophtalmologie, CHU-hôpital Nord, université d'Aix-Marseille, chemin des Bourrely, 13915 Marseille, France.
A
A
Aziz
Service d'ophtalmologie, CHU-hôpital Nord, université d'Aix-Marseille, chemin des Bourrely, 13915 Marseille, France.
F
F
Matonti
Service d'ophtalmologie, CHU-hôpital Nord, université d'Aix-Marseille, chemin des Bourrely, 13915 Marseille, France.
D
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Denis
D005654:Fundus Oculi; D006801:Humans; D007223:Infant; D057130:Leber Congenital Amaurosis / Q000235:genetics*; D008297:Male; D009154:Mutation; D009612:Nicotinamide-Nucleotide Adenylyltransferase / Q000235:genetics*
C484007:NMNAT1 protein, human; D009612:Nicotinamide-Nucleotide Adenylyltransferase