Novel SACS mutation in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Hospital Universitario Doce de Octubre, Neurología, Avenida de Córdoba s/n, 28041 Madrid Madrid, Spain. Electronic address: martags.86@gmail.com.
Marta González
MG
Sánchez
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Jesús Esteban
JE
Pérez
Hospital Universitario Doce de Octubre, Neurología, Avenida de Córdoba s/n, 28041 Madrid Madrid, Spain.
María Rabasa
MR
Pérez
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Alberto García
AG
Redondo
D000328:Adult; D005260:Female; D006360:Heat-Shock Proteins / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D009128:Muscle Spasticity / Q000235:genetics*; D009154:Mutation; D020754:Spinocerebellar Ataxias / Q000151:congenital* / Q000235:genetics
D006360:Heat-Shock Proteins; C404403:SACS protein, human
ARSACS; Ataxia of Charlevoix-Saguenay; Autosomal recessive; SACS mutation; Sacsin; Spinocerebellar ataxia