title: Confirmation of autosomal recessive inheritance of COL2A1 mutations in spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Lessons for genetic counseling.
authors.affiliation: Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.|Génétique des Maladies Auto-inflammatoires et des Ostéo-arthropathies chroniques, INSERM U1183, Montpellier, France.
authors.forename: Mouna
authors.initials: M
authors.lastname: Barat-Houari
authors.affiliation: Département de Génétique et INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, France.
authors.forename: Geneviève
authors.initials: G
authors.lastname: Baujat
authors.affiliation: Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.
authors.forename: Frédéric
authors.initials: F
authors.lastname: Tran Mau Them
authors.affiliation: Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.
authors.forename: Aurélie
authors.initials: A
authors.lastname: Fabre
authors.affiliation: Génétique des Maladies Auto-inflammatoires et des Ostéo-arthropathies chroniques, INSERM U1183, Montpellier, France.|Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.|Université de Montpellier, Montpellier, France.
authors.forename: David
authors.initials: D
authors.lastname: Geneviève
authors.affiliation: Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.|Génétique des Maladies Auto-inflammatoires et des Ostéo-arthropathies chroniques, INSERM U1183, Montpellier, France.|Université de Montpellier, Montpellier, France.
authors.forename: Isabelle
authors.initials: I
authors.lastname: Touitou
mesh_terms: D002675:Child, Preschool; D024043:Collagen Type II / Q000235:genetics*; D005817:Genetic Counseling / Q000379:methods*; D006801:Humans; D008297:Male; D010009:Osteochondrodysplasias / Q000151:congenital* / Q000235:genetics; D020641:Polymorphism, Single Nucleotide / Q000235:genetics
chemical_list: C499177:COL2A1 protein, human; D024043:Collagen Type II