title: Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing.
authors.affiliation: Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: sergiorodriguez@dr.com.
authors.forename: Sergio A
authors.initials: SA
authors.lastname: Rodríguez-Quiroga
authors.affiliation: Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: julietarosales1987@gmail.com.
authors.forename: Julieta
authors.initials: J
authors.lastname: Rosales
authors.affiliation: Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: tomokoarakaki2@gmail.com.
authors.forename: Tomoko
authors.initials: T
authors.lastname: Arakaki
authors.affiliation: Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: martacordoba.genomics@gmail.com.
authors.forename: Marta
authors.initials: M
authors.lastname: Cordoba
authors.affiliation: Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Consultorio de Neurooftalmología, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: doloresgm@gmail.com.
authors.forename: Dolores
authors.initials: D
authors.lastname: González-Morón
authors.affiliation: Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: genesisnan2020@gmail.com.
authors.forename: Nancy
authors.initials: N
authors.lastname: Medina
authors.affiliation: Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: nsgarretto@hotmail.com.
authors.forename: Nélida S
authors.initials: NS
authors.lastname: Garretto
authors.affiliation: Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; IBCN "Eduardo de Robertis", Facultad de Medicina, UBA-CONICET, Argentina. Electronic address: marcelokauffman@marcelokauffman.info.
authors.forename: Marcelo A
authors.initials: MA
authors.lastname: Kauffman
mesh_terms: D000251:Adenosine Triphosphatases / Q000235:genetics*; D000328:Adult; D027682:Cation Transport Proteins / Q000235:genetics*; D000073840:Copper-Transporting ATPases; D059472:Exome; D005260:Female; D006527:Hepatolenticular Degeneration / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics; D006801:Humans
chemical_list: D027682:Cation Transport Proteins; D000251:Adenosine Triphosphatases; C000612464:ATP7B protein, human; D000073840:Copper-Transporting ATPases
keywords: ATP7B gene; Exome sequencing; Neurogenetics; Next-generation-sequencing; Wilson's disease