Are de novo rea(21;21) chromosomes really de novo?
We report a rare case of recurrent trisomy 21 caused by an isochromosome 21q and what is very likely to be maternal germ-line cell mosaicism. Over 90% of cases of rob(21;21) reported in the literature are due to an isochromosome 21q, with a risk of recurrence of more than 10%.
Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye 10 rue du Champ Gaillard, F-78303, Poissy, France ; UPCG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil 2 avenue de la source de la Bièvre, F-78180, Montigny le Bretonneux, France.
Bérénice
B
Hervé
Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye 10 rue du Champ Gaillard, F-78303, Poissy, France.
Thibaud
T
Quibel
Unité d'Empreintes Génétiques, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy-Saint Germain-en-Laye 20 rue Armagis, F-78100, Saint Germain-en-Laye, France.
Stéphane
S
Taieb
Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye 10 rue du Champ Gaillard, F-78303, Poissy, France.
Mireille
M
Ruiz
Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye 10 rue du Champ Gaillard, F-78303, Poissy, France.
Denise
D
Molina-Gomes
Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye 10 rue du Champ Gaillard, F-78303, Poissy, France ; UPCG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil 2 avenue de la source de la Bièvre, F-78180, Montigny le Bretonneux, France.
François
F
Vialard
Down syndrome; homologous Robertsonian translocation; isochromosome 21; rea(21,21)