title: Endocrine Manifestations in a Monocentric Cohort of 64 Patients With Erdheim-Chester Disease.
abstract: BACKGROUND
  Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans cell histiocytosis, characterized by infiltration of foamy histiocytes in multiple organs. Endocrine involvement has mostly been described in case reports.
  
  
  OBJECTIVE
  We performed systematic endocrine evaluation in a large cohort of patients with ECD.
  
  
  METHODS
  This was a single-center observational study conducted between October 2007 and May 2013.
  
  
  METHODS
  The evaluation was conducted in Pitié-Salpêtrière Hospital (Paris, France), a tertiary care hospital.
  
  
  METHODS
  Sixty-four consecutive patients with ECD (sex ratio, 3.6; mean age, 57.6 years [range, 20-80 years]). Thirty-six patients had follow-up assessments.
  
  
  METHODS
  There were no interventions.
  
  
  METHODS
  Clinical, biological, and morphological evaluations of pituitary, gonadal, adrenal, and thyroid functions, as well as metabolic evaluation, were performed.
  
  
  RESULTS
  Diabetes insipidus was found in 33.3% of patients, frequently as the first manifestation of ECD. Anterior pituitary dysfunction was found in 91.3% of patients with full anterior pituitary evaluation, including somatotropic deficiency (78.6%), hyperprolactinemia (44.1%), gonadotropic deficiency (22.2%), thyrotropic deficiency (9.5%), and corticotropic deficiency (3.1%). Thirty-five patients (54.7%) had ≥2 anterior pituitary dysfunctional axes, rising to 69.6% (16 of 23) when only patients with complete evaluations were considered. Two patients had panhypopituitarism. Infiltration of the pituitary and stalk was found with magnetic resonance imaging in 24.4% of patients. Testicular insufficiency was found in 53.1% of patients, with sonographic testicular infiltration in 29% of men, mostly bilateral. Computed tomography adrenal infiltration was found in 39.1% of patients, and 1 case of adrenal insufficiency was observed. No patient was free of endocrine hormonal or morphological involvement. Endocrine dysfunctions were most often permanent, and new deficits appeared during follow-up.
  
  
  CONCLUSIONS
  Endocrine involvement is very frequent in ECD and should be evaluated carefully at diagnosis and during follow-up.
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: C
authors.initials: C
authors.lastname: Courtillot
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: S
authors.initials: S
authors.lastname: Laugier Robiolle
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: F
authors.initials: F
authors.lastname: Cohen Aubart
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: M
authors.initials: M
authors.lastname: Leban
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: R
authors.initials: R
authors.lastname: Renard-Penna
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: A
authors.initials: A
authors.lastname: Drier
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: F
authors.initials: F
authors.lastname: Charlotte
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: Z
authors.initials: Z
authors.lastname: Amoura
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
authors.forename: P
authors.initials: P
authors.lastname: Touraine
authors.affiliation: Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (C.C., P.T.), Endocrinologie et Maladies Métaboliques (S.L.R.), Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Auto Immunes et Systémiques Rares, Lupus et Syndrome des Anticorps Antiphospholipides (F.C.A., Z.A., J.H.), Biochimie Hormonale (M.L.), Radiologie (R.R.-P.), Neuroradiologie (A.D.), and Anatomie Pathologique (F.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 75013 Paris, France; and Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (S.L.R.), 86021 Poitiers, France.
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authors.initials: J
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