title: Pediatric laminopathies: Whole-body magnetic resonance imaging fingerprint and comparison with Sepn1 myopathy.
abstract: We sought to define the whole-body MRI (WB-MRI) fingerprint of muscle involvement in pediatric LMNA-related dystrophy (LMNA-RD) and to compare it with SEPN1-related myopathy (SEPN1-RM).
  
  
  
  Signal abnormality and atrophy in 109 muscles were scored by semiquantitative scales in 8 children with LMNA-RD and represented by heatmaps. These features were compared with those from 9 SEPN1-RM patients by random forests.
  
  
  
  LMNA-RD showed predominant signal abnormalities in erector spinae, serratus anterior, subscapularis, gluteus medius and minimus, vastii, adductor magnus and longus, semimembranosus, medial gastrocnemius, and soleus muscles. Psoas, sternocleidomastoid, gracilis, and sartorius muscles often had normal signal but showed atrophy. Cranial, flexor digitorum longus, and tibialis posterior muscles were spared. According to random forests, atrophied semimembranosus in SEPN1-RM was the most relevant feature to distinguish these patients from LMNA-RD.
  
  
  
  A selective pattern in WB-MRI for pediatric LMNA-RD exists and can be differentiated from SEPN1-RM by machine learning. Muscle Nerve 54: 192-202, 2016.
authors.affiliation: Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Infanta Sofía, Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia, Universidad Autónoma de Madrid, TRADESMA, IdiPaz, Madrid, España.|Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.|Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Réseau National Français de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
authors.forename: David
authors.initials: D
authors.lastname: Gómez-Andrés
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.|Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Réseau National Français de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
authors.forename: Ivana
authors.initials: I
authors.lastname: Dabaj
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital R. Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.
authors.forename: Dominique
authors.initials: D
authors.lastname: Mompoint
authors.affiliation: Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Réseau National Français de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
authors.forename: Karolina
authors.initials: K
authors.lastname: Hankiewicz
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.
authors.forename: Viviane
authors.initials: V
authors.lastname: Azzi
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.
authors.forename: Christine
authors.initials: C
authors.lastname: Ioos
authors.affiliation: Institut de Myologie, Groupe Hospitalier-Universitaire La Pitié-Salpêtrìre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Université Pierre et Marie Curie-Paris VI, Paris, France.
authors.forename: Norma B
authors.initials: NB
authors.lastname: Romero
authors.affiliation: Institut de Myologie, Groupe Hospitalier-Universitaire La Pitié-Salpêtrìre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Sorbonne Universités, UPMC Universitaire Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Paris, France.
authors.forename: Rabah
authors.initials: R
authors.lastname: Ben Yaou
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.
authors.forename: Jean
authors.initials: J
authors.lastname: Bergounioux
authors.affiliation: Institut de Myologie, Groupe Hospitalier-Universitaire La Pitié-Salpêtrìre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Sorbonne Universités, UPMC Universitaire Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Paris, France.
authors.forename: Giséle
authors.initials: G
authors.lastname: Bonne
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Charles Foix, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Equipe "Génomique et Physiopathologie des Maladies Cardiovasculaires, Institute of Cardiometabolism and Nutrition", Paris, France.
authors.forename: Pascale
authors.initials: P
authors.lastname: Richard
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.|Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Réseau National Français de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
authors.forename: Brigitte
authors.initials: B
authors.lastname: Estournet
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital R. Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.|Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Réseau National Français de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
authors.forename: Robert
authors.initials: R
authors.lastname: Yves-Carlier
authors.affiliation: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, Hôpitaux Universitaires Paris-Ile-de-France Ouest, Université de Versailles-St Quentin, U1179 UVSQ-INSERM, France.|Centre de Référence de Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Réseau National Français de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
authors.forename: Susana
authors.initials: S
authors.lastname: Quijano-Roy
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