title: PARKIN Inactivation Links Parkinson's Disease to Melanoma.
abstract: BACKGROUND
  Melanoma incidence is higher in patients affected by Parkinson's disease (PD) and vice versa, but the genetic link shared by both diseases is unknown. As PARK2 is both a tumor suppressor gene and frequently mutated in young onset PD, we evaluated the role of PARK2 in melanoma predisposition and progression.
  
  
  METHODS
  An in-depth PARK2 gene dosage analysis and sequencing was performed on 512 French case patients and 562 healthy control patients, as well as sporadic tumors and melanoma cell lines. The frequency of genetic alterations was compared between case patients and control patients using two-sided Fisher's exact tests and odds ratio (OR) calculations. We used western blotting to determine PARKIN expression in melanocytes and melanoma cell lines and transfection followed by clonogenic assays to evaluate the effect of PARKIN expression on cellular proliferation. All statistical tests were two-sided.
  
  
  RESULTS
  Germline PARK2 mutations (including copy number variations, splicing, and putative deleterious missense mutations) were present in 25 case patients but only four control patients (OR = 3.95, 95% confidence interval = 1.34 to 15.75). Copy number variations (CNVs) and loss of heterozygosity were present in 60% and 74%, respectively, of primary tumors. PARKIN protein was expressed in melanocytes but not in most melanoma cell lines, and its expression decreased following melanocyte transformation by oncogenic NRAS. Re-expression of PARKIN in melanoma cell lines resulted in a drastic reduction of cell proliferation and inhibition of PARKIN in melanocytes stimulated their proliferation.
  
  
  CONCLUSIONS
  Our results show an important role for PARK2 as a tumor suppressor both in melanoma predisposition and progression, which could explain the epidemiological association of these diseases.
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Hui-Han
authors.initials: HH
authors.lastname: Hu
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Caroline
authors.initials: C
authors.lastname: Kannengiesser
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Suzanne
authors.initials: S
authors.lastname: Lesage
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Jocelyne
authors.initials: J
authors.lastname: André
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Samia
authors.initials: S
authors.lastname: Mourah
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Laurence
authors.initials: L
authors.lastname: Michel
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Vincent
authors.initials: V
authors.lastname: Descamps
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Nicole
authors.initials: N
authors.lastname: Basset-Seguin
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Martine
authors.initials: M
authors.lastname: Bagot
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Armand
authors.initials: A
authors.lastname: Bensussan
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Céleste
authors.initials: C
authors.lastname: Lebbé
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Lydia
authors.initials: L
authors.lastname: Deschamps
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Philippe
authors.initials: P
authors.lastname: Saiag
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Marie-Thérèse
authors.initials: MT
authors.lastname: Leccia
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Brigitte
authors.initials: B
authors.lastname: Bressac-de-Paillerets
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Amel
authors.initials: A
authors.lastname: Tsalamlal
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Rajiv
authors.initials: R
authors.lastname: Kumar
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Stephan
authors.initials: S
authors.lastname: Klebe
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Bernard
authors.initials: B
authors.lastname: Grandchamp
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Nathalie
authors.initials: N
authors.lastname: Andrieu-Abadie
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Luc
authors.initials: L
authors.lastname: Thomas
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Alexis
authors.initials: A
authors.lastname: Brice
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Nicolas
authors.initials: N
authors.lastname: Dumaz
authors.affiliation: Affiliations of authors: INSERM, U976, Centre de Recherche sur la Peau, Hôpital Saint Louis , Paris , France (HHH, JA, SM, LM, VD, NBS, MB, AB, CL, ND, NS); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Département de Génétique , Paris , France (HHH, CK, AT, BG, NS); Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité , UMRS976, Paris , France (HHH, CK, JA, LM, NBS, MB, AB, LD, AT, BG, ND, NS); Université Paris 6, INSERM UMRS975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP , Paris , France (SL, AB); INSERM, U940, Laboratoire de Pharmacologie, Hôpital Saint Louis Paris , France (SM); AP-HP, Hôpital Bichat Claude Bernard, Service de Dermatologie , Paris , France (VD); AP-HP, Hôpital Saint Louis, Service de Dermatologie , Paris , France (NBS, MB, CL, ND); INSERM, CRB3, Département de Pathologie, Hôpital Bichat, AP-HP , Paris , France (LD); AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, Service de Dermatologie , Boulogne Billancourt , France (PS); CHU Grenoble, Service de Dermatologie , Grenoble , France (MTL); Gustave Roussy, Service de Génétique, Département de Biopathologie , Villejuif , France (BBdP); Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center, Im Neuenheimer Feld 580 , Heidelberg , Germany (RK); Department of Neurology, University Hospital of Würzburg , Würzburg , Germany (SK); Inserm UMR1037, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse , Toulouse , France (NAA); Hôpital de l'Hôtel-Dieu, Service de Dermatologie , Lyon , France (LT); AP-HP, Groupe Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie , Paris , France (AB).
authors.forename: Nadem
authors.initials: N
authors.lastname: Soufir
mesh_terms: D000328:Adult; D000368:Aged; D015153:Blotting, Western; D016022:Case-Control Studies; D045744:Cell Line, Tumor; D049109:Cell Proliferation; D056915:DNA Copy Number Variations; D004273:DNA, Neoplasm / Q000032:analysis; D005260:Female; D016368:Frameshift Mutation; D005602:France / Q000453:epidemiology; D018628:Gene Dosage; D015972:Gene Expression Regulation, Neoplastic; D020868:Gene Silencing; D018095:Germ-Line Mutation; D006801:Humans; D008297:Male; D008544:Melanocytes / Q000378:metabolism; D008545:Melanoma / Q000453:epidemiology / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D008875:Middle Aged; D020125:Mutation, Missense; D016017:Odds Ratio; D010300:Parkinson Disease / Q000453:epidemiology / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D019154:Protein Splicing; D012306:Risk; D017422:Sequence Analysis, DNA; D012878:Skin Neoplasms / Q000453:epidemiology / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D025521:Tumor Suppressor Proteins / Q000235:genetics / Q000378:metabolism; D044767:Ubiquitin-Protein Ligases / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism*
chemical_list: D004273:DNA, Neoplasm; D025521:Tumor Suppressor Proteins; D044767:Ubiquitin-Protein Ligases; C111567:parkin protein