title: Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia.
authors.affiliation: Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France; Génétique Biologique Histologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. Electronic address: pkuentz@chu-besancon.fr.
authors.forename: Paul
authors.initials: P
authors.lastname: Kuentz
authors.affiliation: APHP, Département de Génétique, UF de Génétique Clinique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares; Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
authors.forename: Cyril
authors.initials: C
authors.lastname: Mignot
authors.affiliation: Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Judith
authors.initials: J
authors.lastname: St-Onge
authors.affiliation: Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Yannis
authors.initials: Y
authors.lastname: Duffourd
authors.affiliation: Service de Dermatologie, Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Bertille
authors.initials: B
authors.lastname: Bonniaud
authors.affiliation: Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France; Service de Pédiatrie 1 et de Génétique Médicale, Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Laurence
authors.initials: L
authors.lastname: Faivre
authors.affiliation: Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Jean-Baptiste
authors.initials: JB
authors.lastname: Rivière
authors.affiliation: Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France; Service de Dermatologie, Centre Hospitalo-Universitaire Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Pierre
authors.initials: P
authors.lastname: Vabres
mesh_terms: D000015:Abnormalities, Multiple / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics; D005260:Female; D020022:Genetic Predisposition to Disease; D006201:Hair Diseases / Q000151:congenital* / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics; D006801:Humans; D008279:Magnetic Resonance Imaging / Q000379:methods; D054220:Malformations of Cortical Development / Q000000981:diagnostic imaging / Q000235:genetics*; D009154:Mutation; D009508:Nevus, Pigmented / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D048493:Proto-Oncogene Proteins B-raf / Q000235:genetics*; D012878:Skin Neoplasms / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*
chemical_list: C482119:BRAF protein, human; D048493:Proto-Oncogene Proteins B-raf