title: Mid- and long-term anxiety levels associated with presymptomatic testing of Huntington's disease, Machado-Joseph disease, and familial amyloid polyneuropathy.
abstract: OBJECTIVE
  To study anxiety as a variable of the mid- and long-term psychological impact of pre-symptomatic testing for three autosomal dominant late-onset disorders - Huntington's disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloid polyneuropathy (FAP) TTR V30M - in a Portuguese sample.
  
  
  METHODS
  This cross-sectional study included 203 participants: 170 (83.7%) underwent pre-symptomatic testing for FAP, 29 (14.3%) for HD, and 4 (2%) for MJD. Of the 203 participants, 73 (36.0%) were asymptomatic carriers, 29 (14.5%) were symptomatic carriers, 9 (4.5%) were diagnosed with FAP and had a liver transplant, and 89 (44.5%) were non-carriers. Most were women (58.1%) and married (66.5%). The anxiety variable was assessed using the Zung Self-Rating Anxiety Scale (SAS).
  
  
  RESULTS
  The anxiety scores were higher for symptomatic carriers and for those who underwent psychological support consultations over the years. For symptomatic carriers, the mean scores were superior to 40 points, which reflects clinical anxiety.
  
  
  CONCLUSIONS
  Although it was not possible to differentiate between the mid- and long-term psychological impacts, this study supports the conclusion that the proximity to the age of symptoms onset might be a trigger for anxiety.
authors: Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Porto , Portugal, Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Porto, Portugal.|Universidade do Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto , Portugal, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
authors: Susana
authors: S
authors: Lêdo
authors: Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Porto , Portugal, Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Porto, Portugal.|Universidade Lusófona do Porto (ULP), Universidade Lusófona do Porto, Porto , Portugal, Universidade Lusófona do Porto (ULP), Porto, Portugal.
authors: Ângela
authors: Â
authors: Leite
authors: Universidade Lusófona do Porto (ULP), Universidade Lusófona do Porto, Porto , Portugal, Universidade Lusófona do Porto (ULP), Porto, Portugal.
authors: Teresa
authors: T
authors: Souto
authors: Universidade Fernando Pessoa (UFP), Unidade de Investigação em Energia, Ambiente e Saúde (FP-ENAS), Laboratório de Investigação em Energia, Ambiente e Saúde Ambiental e Pública (3ERL), Universidade Fernando Pessoa, Porto , Portugal, Unidade de Investigação em Energia, Ambiente e Saúde (FP-ENAS), Laboratório de Investigação em Energia, Ambiente e Saúde Ambiental e Pública (3ERL), Universidade Fernando Pessoa (UFP), Porto, Portugal.
authors: Maria A
authors: MA
authors: Dinis
authors: Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Porto , Portugal, Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Porto, Portugal.|Universidade do Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto , Portugal, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
authors: Jorge
authors: J
authors: Sequeiros
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