title: [Clinical and genetic background of familial myelodysplasia and acute myeloid leukemia].
abstract: Myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia are mainly sporadic diseases, however, rare familial cases exist. These disorders are considered rare, but are likely to be more common than currently appreciated, and are characterized by the autosomal dominant mutations of hematopoietic transcription factors. These syndromes have typical phenotypic features and are associated with an increased risk for developing overt malignancy. Currently, four recognized syndromes could be separated: familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA, familial myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia with mutated GATA2, familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy with RUNX1 mutations, and telomere biology disorders due to mutations of TERC or TERT. Furthermore, there are new, emerging syndromes associated with germline mutations in novel genes including ANKRD26, ETV6, SRP72 or DDX41. This review will discuss the current understanding of the genetic basis and clinical presentation of familial leukemia and myelodysplasia.
authors.affiliation: MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Munkacsoport, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Budapest, Üllői út 26., 1085.
authors.forename: Péter Attila
authors.initials: PA
authors.lastname: Király
authors.affiliation: Gyermekhematológiai és Őssejttranszplantációs Osztály, Egyesített Szent István és Szent László Kórház Budapest.
authors.forename: Krisztián
authors.initials: K
authors.lastname: Kállay
authors.affiliation: MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Munkacsoport, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Budapest, Üllői út 26., 1085.
authors.forename: Dóra
authors.initials: D
authors.lastname: Marosvári
authors.affiliation: Gyermekhematológiai és Őssejttranszplantációs Osztály, Egyesített Szent István és Szent László Kórház Budapest.
authors.forename: Gábor
authors.initials: G
authors.lastname: Benyó
authors.affiliation: Belgyógyászati Klinika, Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Szeged.
authors.forename: Anita
authors.initials: A
authors.lastname: Szőke
authors.affiliation: MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Munkacsoport, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Budapest, Üllői út 26., 1085.
authors.forename: Judit
authors.initials: J
authors.lastname: Csomor
authors.affiliation: MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Munkacsoport, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Budapest, Üllői út 26., 1085.
authors.forename: Csaba
authors.initials: C
authors.lastname: Bödör
mesh_terms: D022762:CCAAT-Enhancer-Binding Proteins / Q000235:genetics; D050989:GATA2 Transcription Factor / Q000235:genetics; D000068617:Genetic Background; D020022:Genetic Predisposition to Disease; D006801:Humans; D015470:Leukemia, Myeloid, Acute / Q000235:genetics*; D009154:Mutation; D009190:Myelodysplastic Syndromes / Q000235:genetics*; D012313:RNA / Q000235:genetics; D019098:Telomerase / Q000235:genetics / Q000378:metabolism
chemical_list: D022762:CCAAT-Enhancer-Binding Proteins; C515848:CEBPA protein, human; D050989:GATA2 Transcription Factor; C494711:GATA2 protein, human; C422952:telomerase RNA; D012313:RNA; C509186:TERT protein, human; D019098:Telomerase
keywords: CEBPA; GATA2; MDS; RUNX1; familial leukemia; familiáris leukaemia; germline mutation; germline mutáció