title: Novel Mutation in the DKC1 Gene: Neonatal Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome As a Rare Differential Diagnosis in Pontocerebellar Hypoplasia, Primary Microcephaly, and Progressive Bone Marrow Failure.
abstract: Primary microcephaly and severe developmental delay are complex but unspecific signs pointing to various genetic or acquired diseases. A concomitant finding of hematological failure may lead to the differential diagnosis of rare genetic diseases such as chromosome breakage disorders or diseases associated with telomere dysfunction. X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) is a rare heterogenic disorder characterized by severe neurological impairment and progressive bone marrow failure. The latter represents the main cause of mortality, usually in early childhood. We report on the clinical course of an infant with HHS due to a novel mutation in the DKC1 gene and the particular finding of pontocerebellar hypoplasia.
authors.affiliation: Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Maria
authors.initials: M
authors.lastname: Dehmel
authors.affiliation: Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Sebastian
authors.initials: S
authors.lastname: Brenner
authors.affiliation: Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Meinolf
authors.initials: M
authors.lastname: Suttorp
authors.affiliation: Bereich Kinderradiologie, Institut und Poliklinik für Radiologische Diagnostik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Gabriele
authors.initials: G
authors.lastname: Hahn
authors.affiliation: Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Heike
authors.initials: H
authors.lastname: Schützle
authors.affiliation: Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Jürgen
authors.initials: J
authors.lastname: Dinger
authors.affiliation: Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Nataliya
authors.initials: N
authors.lastname: Di Donato
authors.affiliation: Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Luisa
authors.initials: L
authors.lastname: Mackenroth
authors.affiliation: Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße, Dresden, Germany.
authors.forename: Maja
authors.initials: M
authors.lastname: von der Hagen
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