title: [Hepatic involvement in a female carrier heterozygous for a mutation in the PHKA2 gene].
authors.affiliation: Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España. Electronic address: teresablanc@hotmail.com.
authors.forename: Teresa
authors.initials: T
authors.lastname: Blanco Sánchez
authors.affiliation: Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España.
authors.forename: Elvira
authors.initials: E
authors.lastname: Cañedo Villarroya
authors.affiliation: Servicio de Pediatría, Hospital La Moraleja, Madrid, España.
authors.forename: Ana
authors.initials: A
authors.lastname: Martínez Zazo
authors.affiliation: Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma Madrid, IdiPAZ. CIBERER, Madrid, España.
authors.forename: Belén
authors.initials: B
authors.lastname: Pérez González
authors.affiliation: Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España.
authors.forename: Consuelo
authors.initials: C
authors.lastname: Pedrón Giner
mesh_terms: D005260:Female; D006579:Heterozygote; D006801:Humans; D007223:Infant; D008107:Liver Diseases / Q000235:genetics*; D009154:Mutation; D010764:Phosphorylase Kinase / Q000235:genetics*
chemical_list: C000607436:PHKA2 protein, human; D010764:Phosphorylase Kinase