title: Marfan Syndrome Caused by Somatic Mosaicism in an FBN1 Splicing Mutation.
authors.affiliation: Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain; CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
authors.forename: Javier
authors.initials: J
authors.lastname: Rekondo
authors.affiliation: Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain.
authors.forename: María
authors.initials: M
authors.lastname: Robledo-Inarritu
authors.affiliation: Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain.
authors.forename: Yerai
authors.initials: Y
authors.lastname: Vado
authors.affiliation: Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain. Electronic address: gnanclares@osakidetza.eus.
authors.forename: Guiomar
authors.initials: G
authors.lastname: Pérez de Nanclares
authors.affiliation: Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain; CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
authors.forename: Fernando
authors.initials: F
authors.lastname: Arós
mesh_terms: D000328:Adult; D000071838:Fibrillin-1 / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D008297:Male; D008382:Marfan Syndrome / Q000235:genetics*; D009030:Mosaicism; D009154:Mutation; D054392:Adipokines
chemical_list: D000071838:Fibrillin-1; C000605722:FBN1 protein, human; D054392:Adipokines