title: White matter lesions in FTLD: distinct phenotypes characterize GRN and C9ORF72 mutations.
abstract: Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) has a high frequency of genetic forms; the 2 most common are GRN (progranulin) and C9ORF72 mutations. Recently, our group reported extensive white matter (WM) lesions in 4 patients with FTLD caused by GRN mutation, in the absence of noteworthy cardiovascular risk factors,(1) in line with other studies in GRN mutation carriers.(2,3) Here we compared the characteristics of frontal WM lesions in patients with behavioral variant of FTLD (bv-FTLD) caused by GRN and C9ORF72 mutations.
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Fatima
authors.initials: F
authors.lastname: Ameur
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Olivier
authors.initials: O
authors.lastname: Colliot
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Paola
authors.initials: P
authors.lastname: Caroppo
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Sebastian
authors.initials: S
authors.lastname: Ströer
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Didier
authors.initials: D
authors.lastname: Dormont
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Alexis
authors.initials: A
authors.lastname: Brice
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Carole
authors.initials: C
authors.lastname: Azuar
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Bruno
authors.initials: B
authors.lastname: Dubois
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Isabelle
authors.initials: I
authors.lastname: Le Ber
authors.affiliation: Service de Neuroradiologie Diagnostique et Fonctionnelle (F.A., O.C., S.S., D.D., A. Bertrand), Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A. Brice), Centre de Référence des Démences Rares (C.A., B.D., I.L.B.), and Département de Neurologie (O.C., C.A., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; INSERM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; Sorbonne Université (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), UPMC Univ Paris, ICM, France; CNRS (O.C., P.C., D.D., A. Brice, B.D., I.L.B., A. Bertrand), ICM, Paris, France; INRIA (O.C., D.D., A. Bertrand), Centre Paris-Rocquencourt, France; ICM (O.C., P.C., D.D., A. Brice, C.A., B.D., I.L.B., A. Bertrand), Paris, France; Carlo Besta Institute (P.C.), Milan, Italy; and FrontLab (C.A.), INSERM, ICM, Paris, France.
authors.forename: Anne
authors.initials: A
authors.lastname: Bertrand