The Identification of Microdeletion and Reciprocal Microduplication in 22q11.2 Using High-Resolution CMA Technology.
The chromosome 22q11.2 region has long been implicated in genomic diseases. Some genomic regions exhibit numerous low copy repeats with high identity in which they provide increased genomic instability and mediate deletions and duplications in many disorders. DiGeorge Syndrome is the most common deletion syndrome and reciprocal duplications could be occurring in half of the frequency of microdeletions. We described five patients with phenotypic variability that carries deletions or reciprocal duplications at 22q11.2 detected by Chromosomal Microarray Analysis. The CytoScan HD technology was used to detect changes in the genome copy number variation of patients who had clinical indication to global developmental delay and a normal karyotype. We observed in our study three microdeletions and two microduplications in 22q11.2 region with variable intervals containing known genes and unstudied transcripts as well as the LCRs that are often flanking and within this genomic rearrangement. The identification of these variants is of particular interest because it may provide insight into genes or genomic regions that are crucial for specific phenotypic manifestations and are useful to assist in the quest for understanding the mechanisms subjacent to genomic deletions and duplications.
Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil.
Ana Julia Cunha
AJ
Leite
Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
Irene Plaza
IP
Pinto
Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil.
Damiana Mirian da Cruz E
DM
Cunha
Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
Cristiano Luiz
CL
Ribeiro
Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
Claudio Carlos
CC
da Silva
Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
Aparecido Divino
AD
da Cruz
Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Rua 235, No. 40, Setor Leste Universitário, 74605-050 Goiânia, GO, Brazil.
Lysa Bernardes
LB
Minasi
D000293:Adolescent; D002648:Child; D002675:Child, Preschool; D002872:Chromosome Deletion; D002874:Chromosome Mapping / Q000379:methods*; D002892:Chromosomes, Human, Pair 22 / Q000235:genetics; D056915:DNA Copy Number Variations / Q000235:genetics*; D004062:DiGeorge Syndrome / Q000235:genetics*; D005260:Female; D020440:Gene Duplication / Q000235:genetics*; D005819:Genetic Markers / Q000235:genetics; D005820:Genetic Testing / Q000379:methods*; D059014:High-Throughput Nucleotide Sequencing / Q000379:methods; D006801:Humans; D008297:Male; D020411:Oligonucleotide Array Sequence Analysis / Q000379:methods
D005819:Genetic Markers