Genetic analysis of CHCHD10 in French familial amyotrophic lateral sclerosis patients.
Mutations in CHCHD10 have been reported as the cause of a large panel of neurologic disorders. To confirm the contribution of this gene to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) disease, we analyzed the 4 coding exons of CHCHD10 by Sanger sequencing in a cohort of 118 French familial ALS already excluded for all known ALS-related genes. We did not find any pathogenic mutation suggesting that CHCHD10 is not a major genetic cause of familial ALS, in France.
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Elisa
E
Teyssou
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Laura
L
Chartier
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Mélanie
M
Albert
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Alexandra
A
Bouscary
Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.
Jean-Christophe
JC
Antoine
Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.
Jean-Philippe
JP
Camdessanché
Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.
Francesco
F
Rotolo
Service de Neurologie, CHU Dupuytren, Limoges, France.
Philippe
P
Couratier
Département des Maladies du Système Nerveux, APHP, Centre de référence maladies rares SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
François
F
Salachas
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Neuropathologie, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Danielle
D
Seilhean
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address: stephanie.millecamps@upmc.fr.
Stéphanie
S
Millecamps
D000690:Amyotrophic Lateral Sclerosis / Q000235:genetics*; D015331:Cohort Studies; D005091:Exons / Q000235:genetics; D005260:Female; D005602:France; D057180:Frontotemporal Dementia / Q000235:genetics; D056726:Genetic Association Studies; D006801:Humans; D008297:Male; D024101:Mitochondrial Proteins / Q000235:genetics*; D009154:Mutation; D017421:Sequence Analysis
C554426:CHCHD10 protein, human; D024101:Mitochondrial Proteins
Amyotrophic lateral sclerosis; Familial ALS; Frontotemporal dementia; Genetic analysis; Motor neuron disease