title: A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation.
authors.affiliation: Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Carlos Pablo
authors.initials: CP
authors.lastname: De Fuenmayor-Fernández De La Hoz
authors.affiliation: Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.|Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), grupo U-723, Madrid, Spain.
authors.forename: Cristina
authors.initials: C
authors.lastname: Domínguez-González
authors.affiliation: Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Juan Francisco
authors.initials: JF
authors.lastname: Gonzalo-Martínez
authors.affiliation: Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.|Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), grupo U-723, Madrid, Spain.
authors.forename: Jesús
authors.initials: J
authors.lastname: Esteban-Pérez
authors.affiliation: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMC), Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Madrid, Spain.
authors.forename: Ana
authors.initials: A
authors.lastname: Fernández-Marmiesse
authors.affiliation: Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.|Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), grupo U-723, Madrid, Spain.|Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Joaquín
authors.initials: J
authors.lastname: Arenas
authors.affiliation: Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.|Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), grupo U-723, Madrid, Spain.|Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Miguel A
authors.initials: MA
authors.lastname: Martín
authors.affiliation: Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.|Servicio de Neuropatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Aurelio
authors.initials: A
authors.lastname: Hernández-Laín
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